【文档说明】 高考生物 一轮复习 必修2 第1单元 第4讲.ppt，共(52)页，1.802 MB，由MTyang资料小铺上传

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第一单元遗传定律和伴性遗传第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用•[最新考纲]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)•1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。•2．多基因遗传病是受两对以上

等位基因控制的遗传病。•3．先天性疾病不一定是遗传病。•4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。•5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。•6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。•[课前导学]•【答案】①、⑤－b－Ⅰ②、

④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③－c－Ⅲ、V知识点一人类常见遗传病的类型•遗传病的类型•常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。•原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。•[小题通关]•1．思考判断：•(1)21三体综合

征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。()•(2)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。()•(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()•(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于

多基因遗传病。()•(5)先天性疾病就是遗传病。()•【答案】(1)√(2)√(3)×(4)√(5)ו2．(2017年安徽六校模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()•A．X染色体显性遗传病患者的女儿都患病•B．染色体病是因染色体未正常分开而导致的•C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高•

D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率•【答案】C•【解析】考查常见的人类遗传病，旨在考查对各种遗传病的类型及特点分析、人类遗传病的检测和预防的掌握和理解的能力。X染色体显性遗传病中男患者的女儿都患病，女性患者的女儿不一定患病，A错误；染色体病是因染色体结构或数目异常引起的，

其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的，B错误；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全属于显性遗传病，D错误。•[课前导学]•1．手段：主要包括__________和____

______等。•2．意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。•3．遗传咨询的内容和步骤知识点二遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断•4．产前诊断基因诊断遗传病先天性

疾病•[小题通关]•1．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是()•A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义•B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病•C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病•D

．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病•【答案】D•【解析】羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。•2．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()•①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③

推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议•A．①③②④B．②①③④•C．②③④①D．①②③④•【答案】D•【解析】遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防

治疾病的对策、方法和建议。•1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_______________，解读其中包含的遗传信息。•2．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万～2.5万个。•3．意义：通过人类基因组计划，人类可以

清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。知识点三人类基因组计划与人体健康全部DNA序列•4．基因组和染色体组的关系•(1)关系•雌雄异体的生物：基因组＝一个染色体组＋

1(另外的一条性染色体)。•雌雄同体的生物：基因组＝一个染色体组。•(2)举例：人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共______条；玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是______条。24

10•[小题通关]•下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()•A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防•B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程•C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序

列•D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响•【答案】A•【解析】人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统

工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。•1．人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点类型遗传特点病因分析诊断方法单基

因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)隐性①男女患病概率相等；②非连续遗传伴X染色体显性①女患者多于男患者；②男患者

的母、女皆病③连续遗传隐性①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遗传类型遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产

生遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常减数分裂过程中染色体异常分离•2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病项

目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传

病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病•3.人类遗传病的预防措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断；②分

析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险(概率)；④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不能早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇血

细胞检查；④基因诊断•只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？•提示：不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。•1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()•A．多指、苯丙酮尿症、原发性高

血压是单基因遗传病•B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的•C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高•D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常•【答案】A常见人类遗传

病的类型和特点分析•【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母

可能均表现正常，D正确。•2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()•【答案】C选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXh×XHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传Bb

×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXd×XDY选择生男孩•【解析】地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病

，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的

发生。•3．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()•A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲•B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲•C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常

配子不会来自父亲•D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲考查人类遗传病与减数分裂异常情况的联系•【答案】C•【解析】设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或X

BXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错

误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。•1．“四步法”分析遗传系谱图遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算•(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表项目类型计算

公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1－m患乙病的概率n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率mn②只患甲病概率m(1－n)③只患乙病概率n(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(

①＋④)•(3)上表各情况可概括如下图：•1．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是()遗传系谱图中遗传病类型的判断•A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传•B．Ⅱ3的致病基因均来自Ⅰ2•C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能•D．若

Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/16•【答案】B•【解析】分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患甲病，其女儿Ⅲ7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；•

Ⅱ3甲病的致病基因来自Ⅰ2，乙病的致病基因来自于Ⅰ1，B错误；分析遗传系谱图可知，Ⅱ2不患甲病，为隐性纯合子，Ⅱ2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此Ⅱ2是乙病致病基因的携带者，故Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8患甲病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，

对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，Ⅲ8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅱ4有不患甲病的母亲，Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ5有不患甲病的女儿，Ⅱ5的基

因型为Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，Ⅱ4的基因型为XBXb，Ⅲ5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/4×1/4＝3/16，D正确。•2．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示

，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()•A．个体2的基因型是EeXAXa•B．个体7为甲病患者的可能性是1/600•C．个体5的基因型是aaXEXe•D．个体4与2基因型相同的概率是1

/3•【答案】D人类遗传病的概率计算•【解析】根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的

基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的

基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。•1．分析遗传系谱图的一般方法•2．区别“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算方法•(1)位于常染色体上的遗传病•如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于

常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：•①男孩患病概率＝患病孩子的概率；•②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。•(2)位于性染色体上的遗传病•如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于

该性状与性别联系一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则计算：•①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率；•②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患病者占的概率。•

[实验理论]•1．实验原理•(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。•(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。实验：调查人群中的遗传病•2．实验步骤•[诊断小练]•1．调查

人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()•A．某种单基因遗传的患病人数、各类单基因遗传病的被调查人数•B．有某种遗传病病人的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭数•C．某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调

查人数•D．有某种遗传病病人的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数•【答案】C•【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N＝某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被

调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查总人数。•2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的

调查。请回答相关问题：•(1)调查最好选择_____________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。•(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________________作为调查对象。如果调查遗传病的发

病率，应________________________________作为调查对象。•(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。•(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿

色盲的基因频率约为157%。请你对此结果进行评价：•【答案】(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)如下所示•(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数表现性别合计男生(人)女生(人)色盲正常

•【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数

据计算发病率。(4)对结果统计时，既要统计正常者和色盲患者的人数，也要统计携带者的人数。