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第十五章遗传性疾病患儿的护理高等教育出版社儿童护理第2版教学目标•掌握–唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。•熟悉–唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮尿症的治疗原则。•了解–唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。高等教育出版社儿童护理第2版主要

内容•第一节唐氏综合征•第二节苯丙酮尿症高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（一）病因•1．孕母高龄孕母年龄多大于35岁，年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老化有关。•2．放射线接触孕母接触放射线后，其

子代发生染色体畸变的危险性增加。•3．病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（一）病因•4．化学因素许多化学药物、抗代

谢药物和毒物都能导致染色体畸变。•5．遗传因素父母染色体的异常可能遗传给下一代。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（二）发病机制•根据染色体核型的不同可分为3型。1．标准型占患儿总数92.5%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在

减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条21号染色体（图15-1），其核型为47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，

染色体总数为46条，其中一条是易位染色体，最常见为D/G易位，其次为G/G易位。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（二）发病机制•根据染色体核型的不同可分为3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了2l号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系

，一为正常细胞，一为21三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患儿按其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概

要–（二）发病机制高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（三）治疗原则•本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用r一氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治

，提高患儿的生活质量。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（一）健康史•应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于35岁，孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染，是否近亲结婚，家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下，发育是否落后。高等教育出

版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（二）身体状况•1、特殊面容•2、智能及体格发育落后•3、四肢特点•4、皮纹特点•5、其他表现高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（二）身体状况高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（三

）社会心理状况•本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（四）辅助检查•1．染色体核型分析

核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为21号染色体呈三体型。•2．其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•三、护理诊断/问题–1．自理缺陷与智能低下有关

。–2．有感染的危险与免疫力低下有关。–3．焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。–4．知识缺乏家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•四、护理措施–（一）加强生活护理，培养自理能力•1．生

活照顾协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的发生。•2．训练自理能力按照既定的教育、训练方案进行训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练能逐步生活自

理，从事简单劳动。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•四、护理措施–（二）预防感染•患儿长期流涎，应及时擦净，并涂以油剂以保持皮肤的润滑，防止糜烂感染；保持空气清新，避免接触感染者；注意个人卫生，保持口腔

、鼻腔清洁，勤洗手；呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•四、护理措施–（三）心理护理•面对家长焦虑、忧伤，护士应理解并给予心理上的支持，向家长讲解有关患儿养育、家庭照顾的知识，使家长掌握护理方法，树立战胜疾病的信心。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏

综合征•五、健康指导–1．帮助家长制订长期训练计划和方案，并示范训练方法，鼓励家长定期随访和遗传咨询，可做再发风险率预测。–2．实施适龄婚育，高龄妇女应节育，尤其40岁以上。–3．婚前检查、遗传咨询，凡30岁以下

的母亲，子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患者，应及早检查亲代染色体核型。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•五、健康指导–4．产前诊断，35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。–5．母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥用化学药物，并预防病

毒感染。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•一、疾病概要–（一）病因及发病机制•1、典型PKU约占99%。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排出，

并引起一系列代谢异常（图15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致脑损伤；②同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；③酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色变浅。高等教育出版社儿

童护理第2版第二节苯丙酮尿症•一、疾病概要–（一）病因及发病机制•1、典型PKU高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•一、疾病概要–（一）病因及发病机制•2、非典型PKU仅占1%左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶

参与。BH4是鸟苷三磷酸(GTP)的代谢产物，在GTP代谢生成BH4的过程中需要6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）等多种辅酶，这些辅酶中任意一种缺陷都会使BH4生成不足。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•一、疾病概要–（二）治疗原则•本病具有可治性，力求

做到早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。对非典型者还应给予四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到

青春期以后。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（一）健康史•应仔细询问家族中是否有类似疾病；父母是否近亲结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味等。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（二）身体状况•1

、神经系统表现智能落后为本病突出特点，运动及语言发育落后，可有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈肌张力增高和腱反射亢进，出现惊厥，继之智力发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。•2、皮肤、毛发颜色变浅患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤、毛发和虹膜色泽变浅

。约1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（二）身体状况•3、尿液改变由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–

（三）社会心理状况•本病是可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果好，主要是饮食疗法。应注意评估家长对本病的了解程度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够的经济保障；了解家长文化程度，评估能否配合治疗和护理

。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（四）辅助检查•1．Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑制的枯草杆菌生长。新生儿哺乳2~3天后（此

时患儿血液中的苯丙氨酸浓度明显升高），采集足跟末梢血吸到厚滤纸上，晾干后送至筛查室检查，如果滤纸上的枯草杆菌生长、出现菌环为阳性，说明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值，应进一步对苯丙氨酸和酪氨酸

进行定量检测以明确诊断。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（四）辅助检查•2．尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验二者均为呈色反应。将三氯化铁滴人尿液，立即出现绿色反应为阳性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出现黄色沉淀为阳性。出现阳性结果表明尿中苯丙酮酸浓度增高。一般

生后4周才可获得阳性结果，所以适用于较大婴儿及儿童的筛查，不能用于新生儿筛查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈间歇性，故应多次检查。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•二、护理评估–（四）辅助检查•3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为确诊本病提供依据。高等教育出版社儿童护理第2版第

二节苯丙酮尿症•三、护理诊断/问题–1．成长发展迟缓与苯丙氨酸代谢障碍导致脑组织受损有关。–2．有皮肤完整性受损的危险与异常的尿液和汗液刺激有关。–3．知识缺乏家长缺乏本病的护理知识。高等教育出版社儿

童护理第2版第二节苯丙酮尿症•四、护理目标–1．患儿神经系统损伤得到控制。–2．患儿皮肤保持完好。–3．家长能坚持对患儿进行饮食治疗。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•五、护理措施–1、控制饮食，促进生长•1．治疗时间饮食治

疗成功与否直接影响患儿智力及体格发育，因此必须制订周密计划。治疗愈早，效果愈好，须从3个月（最好从生后6周）以前，即临床症状出现以前开始，才能避免脑损伤；6个月以后开始治疗者，大部分有智力低下；超过1岁以后开始治疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下不可逆转

。饮食控制应至少持续到青春期以后。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•五、护理措施–1、控制饮食，促进生长•2．饮食原则苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制，摄入量以维持正常的血苯丙氨酸浓度为宜。高等教育出版社儿童护理第2

版第二节苯丙酮尿症•五、护理措施–1、控制饮食，促进生长•3．食物选择婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。•4．监测饮食控制期间应根据年龄定期随访，监测血中苯丙氨酸的浓度，同时注意生长发育情况。高等教育出版社儿童护

理第2版第二节苯丙酮尿症•五、护理措施–2、皮肤护理•勤换尿布，保持皮肤干燥，皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。高等教育出版社儿童护理第2版第二节苯丙酮尿症•六、健康指导–提供遗传咨询，进行产前诊断，重视新生儿筛查，强调

饮食治疗的重要性，指导康复训练，定期随访。高等教育出版社儿童护理第2版小结•唐氏综合征是小儿染色体病中最常见者，其发生与孕母高龄及致畸因素的影响有关。21号染色体呈三体型为其细胞学遗传特征。临床主要表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓。目前尚无有效的治疗方法。护理要点为预防感染

，加强训练，培养患儿的生活自理能力。高等教育出版社儿童护理第2版小结•苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损伤脑组织，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少、尿及汗液有鼠尿味。及早确诊并给予低苯丙氨酸饮

食治疗，可以避免神经系统的不可逆损害。护理要点是饮食疗法及加强皮肤护理。高等教育出版社儿童护理第2版思考题•1、简述唐氏综合征患儿的护理措施。•2、简述苯丙酮尿症的临床表现。高等教育出版社儿童护理第2版Thanksforattention