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病例讨论病例摘要•患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。•现病史：7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡

言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一

年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，

自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性

膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发

病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。•既往史、家族史及个人史：无特殊•入院查体：体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等

圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动

，闪电样，精细动作不能完成。•辅助检查：头颅核磁：未见明确异常。脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波多棘慢波皮肤肌肉病理检查皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此

包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。常规HE染色Lafora小体PAS染色Lafora小体治疗经过•入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mgQN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治

疗两天后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。会诊目的明确诊断特邀病理科专家参加进行性肌阵挛性癫痫(Progressivemyoclonusepilepsy,PME)肌阵挛定义•肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓疾病

以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、闪电样的不随意的肌肉收缩。肌阵挛临床特点•发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然;•肌肉痉挛持续时间短暂;•发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧;•肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人

主观努力而控制。进行性肌阵挛癫痫临床特点：•青少年发病；•肌阵挛为核心；•癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、失神发作等；•进行性的神经系统损害：智力障碍、共济失调、视力损害。神经生理学特点•EEG肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、

多棘波或棘慢复合波•巨大SEP•TMS提示皮层兴奋性异常增高常见于以下几种疾病•翁-隆病（Unverricht-Lundborg）•Lafora体病•神经元蜡样脂褐质沉积症•唾液酸沉积症•线粒体脑肌病

（MERRF）•Gaucher病•婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症•齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）Unverricht-LundborgDisease•是PME的典型病因•小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增生•常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatinB

基因缺失•发病年龄：8-13岁•临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作•严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于早晨•轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生•家族成员预后不同•EEG散在θ波及额区的

β波；3-5Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失LaforaDisease•神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞的Lafora包涵体存在•常染色体隐性遗传，基因位点位于6

q23-25•发病年龄：10-18岁•临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化•病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。•大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作•预后很差，发病2-10年死亡•EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠

中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化背景慢多棘慢波常规HE染色Lafora小体PAS染色Lafora小体神经元蜡样脂褐质沉积症•溶酶体中脂色素异常沉积•分四种类型：晚发婴儿型—CLN2晚发婴儿变异型

—CLN5青少年型—CLN3成人型—CLN4•常染色体隐性遗传CLN3—16号染色体；CLN5—13q特点：视力易受损，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。唾液酸沉积症•常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏）•EEG:低幅快活动；全导

爆发性棘慢波少见或缺失Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）•神经氨酸酶原发性缺乏•可能为6或10号染色体异常•青少年起病•肌阵挛（通常很严重）•易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。•典型特征是眼底樱桃红斑Ⅱ型唾液酸沉积症•神经氨酸酶及β-半乳糖甘酶缺乏（责任基因位于20

号染色体）；•青少年型的症状同1型，但起病晚些；•面容粗糙，角膜浑浊，脂肪软骨发育不良，听力丧失，智能下降。肌阵挛性癫痫及破碎红纤维综合征（MERRF）•家族遗传（母系遗传）或散发；•线粒体DNA核苷酸对8344单个碱基置换，导致tRNALys基因中A-G，另一少见类型是tRNALy

s基因核苷酸对8356中T-C；•任何年龄均可发病。临床表现肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性肌阵挛，光刺激敏感；全面强直阵挛发作：可伴有视觉或躯体感觉先兆，光刺激敏感。抗癫痫治疗有效；痴呆共济失调还可出现肌病，周围神经病，听力下降，脂肪瘤等。E

EG•全导2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波，光刺激敏感，NREM期无规则且棘慢波减少。诊断•母系遗传•临床表现•线粒体呼吸链功能异常•骨骼肌破碎红纤维的存在•血清乳酸水平可以正常•Gaucher病：伴有肝脾肿大，骨穿可见高氏细胞•婴儿及青少年GM

2神经节苷酯沉积症：常隐遗传•齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）：多有舞蹈样动作治疗•丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效•避免使用苯妥英和卡马西平感谢下载