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罕见病（RareDiseases）脑部或神经系统神经外科赵浩渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症瓷娃娃——成骨不全症月亮孩子——白化病不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症什么是罕见病•罕见病（RareDisease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～

1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤儿病”（orphandiseases）关于罕见病的一组数据：•0.65%～1%•国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织

了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日肌萎缩性侧索硬化症•疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症•疾病英文名：Amyotrophiclat

eralsclerosis•别名：ALS/渐冻人•患病率：1-9/100000•遗传方式：常染色体显性常染色体隐性•好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症状轻微，患者可能

只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭•依临床症状大致可分为两型：•1.肢体起病型•症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭•2.延髓起病型•在四肢

运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭神经纤维瘤病•疾病中文名：神经纤维瘤病I型•疾病英文名：Neurofibromatosistype1•患病率：1-5/10,000•遗传方式：常染色体显性•诊断标准（满足以下7条中的2条

或2条以上）：•①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm•②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤•③腋窝或腹股沟多发性雀斑•④视神经胶质瘤•⑤虹膜多发Lisch结节•⑥特异性骨改变如蝶骨

翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等•⑦嫡系亲属有NFⅠ•疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型•疾病英文名：NeurofibromatosistypeⅡ•患病率：1/40,000•遗传方式：常染色体显性•诊断标准（有以下两条之一者）：•一、增强MRI或CT扫描证实双侧听

神经瘤•二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障NF-lNF-2别名VonRecklinghausen病双侧听神经鞘瘤发病率占NF90%以上占NF10%以下发病期儿童

成人遗传常染色体显性，17号染色体异常常染色体显性，22号染色体异常皮肤改变显著少见CNS病变的发生率15%~20%100%脑胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch结节

常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无青年帕金森•疾病中文名：青年帕金森•疾病英文名：Youngonsetparkinson’sdisease•患病率：1-5/10,000•遗传方式：常染色体遗传•(1)发病年龄多在21-40岁之间，多有

家族性发病倾向或明显遗传史•(2)病程短，进展快，容易伴有智力障碍•(3)以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损害、静止性震颤相对的少见•(4)容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为眼肌的不自主运动)•(5)应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，"长期左旋多巴治疗

综合征"出现较早•烟雾病•疾病中文名：烟雾病•疾病英文名：Moyamoyadisease•患病率：1-9/1,000,000•遗传方式：大多常染色体隐性，偶发常染色体显性•烟雾病好发病于15岁以下儿童或30-40之间的成年人，是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，以Willis环

双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，继发出现侧支异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾，故名烟雾病•临床表现主要有：脑缺血、脑出血及癫痫等•诊断：MRA或DSA检查，发现双

侧颈内动脉末端狭窄或闭塞伴有烟雾状血管亨廷顿舞蹈症•疾病中文名：亨廷顿舞蹈症•疾病英文名：Huntingtondisease•患病率：1-9/100,000•遗传方式：常染色体显性•通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为15-18年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以

额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突出，出现凹陷•镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失•行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症)，（（90%的患者有此症狀）

，眉毛及前额有重复而不自主的动作，面部有奇怪的表情，说话节律不顺，动作迟缓，肌肉僵硬，平衡失调，步履不稳•认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的能力变差•精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒等不同的情况，自杀倾向胼胝体发育不

全症•疾病中文名：胼胝体发育不全症•疾病英文名：AgenesisofCorpusCallosum•患病率：未知•遗传方式：未知•胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。临床无特殊症状，重者可出现智力轻度低下或轻

度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫•胼胝体发育不全常合并其他脑发育畸形，包括异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、脑

穿通畸形、脑膨出、独眼畸形、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视-隔发育不良多发性硬化症•疾病中文名：多发性硬化症•疾病英文名：Multiplesclerosis•患病率：6-9/10,000•遗传方式：多种方式•多发性硬化好发于30岁左右，一般认为

这是一种自体免疫疾病，人体免疫系统错把髓鞘当成外来物质而加以破坏，因此症状是依病变位置而异•大部分的患者属于反复发作型，即像麻木感、无力、步履不稳等症状快速发生，经治疗后或自然地痊愈，一段时间后又再发生•诊断基于临床病史及检查，显示神经系统中有多次多处的病灶，在排除其他的

诊断后，才做多发性硬化症的诊断Joubert氏综合征•疾病中文名：Joubert氏综合征•疾病英文名：Joubertsyndrome•别名：家族性小脑蚓部发育不全•患病率：1-7/100,000•遗传方式：常染色体隐性•由于小脑蚓部的发育不全或

缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸•部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如：多指(趾)、唇裂或颚裂、癫痫、先

天性心脏缺损等磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂”第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩

大，中部三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良•结节性硬化症•Zellweger氏症候群•瑞特氏症候群•脊髓性肌肉萎缩症•Menkes氏症候群•CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)•GM1/GM2神经节苷脂储积症•Lesch-Nyhan氏症候群•共济

失调微血管扩张症候群•涎酸酵素缺乏17.先天性痛不敏感症合并无汗症•下视丘功能障碍症候群•MillerDieker症候群•神经元蜡样脂褐质储积症•等等。。。本次课程结束，谢谢欣赏