【文档说明】高考生物一轮复习课件：必修2 第5章 第3节 人类遗传病(含答案).ppt，共(53)页，843.500 KB，由MTyang资料小铺上传

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第3节人类遗传病考点一人类遗传病[考点梳理]1.人类遗传病的概念：由______________改变而引起的人类疾病。遗传物质一对等位基因染色体异常①单基因遗传病：受________________控制的遗传病。②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。③染色体异常遗

传病：由________________引起的遗传病。分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传，近亲婚配患病概率升高伴X染色体显

性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男性患者的母亲和女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女性患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有

“男性代代传”的特点2.人类遗传病的主要类型及特点分类常见病例遗传特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三

体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产(续表)(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为Aa的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色

体异常遗传病。(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的

疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间传递的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由__________改变引起3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较遗传物质

项目先天性疾病家族性疾病遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病也可能是遗传病(续表)4.染色体数目异常遗传病变异原因(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生

含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXX

X、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析[基础测评]1.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.

患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4答案：D2.(2016年海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，)可能导致的遗传病是(A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征

D.苯丙酮尿症答案：A考点二遗传病的预防与监测[考点梳理]一、遗传病的概率计算1.患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女

孩概率＝患病孩子概率×1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为1/4，生一患病儿子的概率为1/8。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概

率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率为1/2，生一儿子色盲的概率为1。2.遗传概率求解范围的确定方法在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考

虑性别归属，凡后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。(4)常染色体遗传病求概率：后代性状与性别

无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。(5)伴性遗传病求概率：需要将性状与性别结合在一起考虑。3.用十字交叉法解决两病概率计算问题当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：序号类型计算公式①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(

1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)二、人类遗传病的预防与监测1.主要手段(1)遗传咨询：调查家庭病史→分析遗传病的__________，判断遗传病类型→推算后代的____

__________→提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。(2)产前诊断：羊水检查、__________、孕妇血细胞检查、______________等。2.意义：在一定程度上有效地预防___________

________。传递方式再发风险率B超检查基因诊断遗传病的发生全部DNA序列遗传信息24三、人类基因组计划1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的___________________，解读其中包含的__________。2.人类基因组共需测定________条染色体的核苷酸序列。[基础测评]

1.在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D.若某

小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃答案：C2.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体遗传，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。则下列分析正确的是

()A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY和XBHXbhC.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞D.若不考虑交叉

互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同答案：D考向1常见人类遗传病的类型及特点[典例1](2018年浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段

，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关[解析]所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求，A正确；

先天愚型即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，C错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，D错误。[答案]A[考

向预测]1.(2018年贵州铜仁期末)在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是()A.21三体综合征C.白化病B.苯丙酮尿症D.红绿色盲解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来，A正确；苯丙酮尿症、白化病、红绿色盲，都

是基因突变引起的，在显微镜下是无法观察到的，B、C、D错误。答案：A2.(2018年江西景德镇期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.遗传病是基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病有重要意义D.遗传病再发风险估

算需要确定遗传病类型解析：遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于

检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。答案：D3.下列

关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：2

1三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案：B4.中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质C

DKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合征(Rettsyndrome)”。以下分析不正确的是()A.雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点B.CDKL5异常很可能引起神经发育异常和

功能障碍C.CDKL5是神经递质D.CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递解析：雷特综合征是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响

神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5是神经递质的结论。答案：C考向2单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查[典例2]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基

因频率B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[解析]常染色体隐

性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，X染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D选项正确。[答案]D[考向预测]5.某校学

习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中，不正确的是()A.制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等B.调查红绿色盲，班级调查数据计算：男(女)患者总数/被调查的总人数C.调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇总数据并计算发病率D.调查红绿色盲，在患者家系中进行调

查并绘制家系图，研究遗传方式解析：某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中，制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等，A正确；调查红绿色盲，班级数量太少，应在学校范围内调查，B错误；调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽

样调查，汇总数据并计算发病率，C正确；调查红绿色盲，在患者家系中进行调查并绘制家系图，研究遗传方式，D正确。答案：B6.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是()A.苯丙酮尿症的发生说明基

因可以直接控制生物体的性状B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：由题意知

，该病的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A错误。某群体中的发病率为1/10000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则携带者(Aa)的频率为2×1/100×99/100＝198/10000≈1/50，B错误。基因

突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，D正确。答案：D(1)用“”表示尚未出生的孩子

，请画出该家系的系谱图，7.人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患

血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血

友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。解析：(1)根据题目所给信息直接画出。(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩，所

以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友

病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)

0.011.98%考向3人类遗传病遗传类型的判断[典例3]下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ不含Ⅱ3的致病基因

，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患

先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲[解析]正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X

染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病(aa__或__bb)的概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与

Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。[答案]D[考向预测]8.下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题

无关的染色体已省略)，据图分析下列说法正确的是()A.图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个B.从理论上分析，图中H为男性的概率是1/2C.该对夫妇所生子女中，患一种病的概率为7/16D.正常情况下，H个体和G个

体的性别相同的概率为0解析：图中F细胞内DNA除核DNA外还有线粒体DNA，故应多于23个；图示信息表明，女方个体基因型为XBXb，男方为XBY，H为白化色盲，则H一定为男性；该夫妇(AaXBY、AaXBXb)所生子女中患白化病的概率为1/4，患色盲的概率为1/4，则患一种病的概率为1/4×

3/4＋3/4×1/4＝3/8；由于F中含Xb，但G表现型正常，可知G个体的基因型为XBXb应为女孩，这与H(男孩)性别不同。答案：D9.下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ-1同时患有甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)。已知该地区正常男性中乙种病的致病基因携带者的概

率为1/15，Ⅲ-5没有携带甲种病的致病基因。下列推论正确的是()A.Ⅳ-14甲病的致病基因来自于Ⅰ-1B.Ⅱ-3的基因型是AaXBXb或AAXBXbC.Ⅲ-10和Ⅲ-15婚配，若出生的Ⅳ-16为男孩，患乙种病的概率是1/60D.Ⅲ-10和Ⅲ-15婚配，若出生的Ⅳ-1

6为女孩，患甲种病的概率是1/2解析：系谱图中Ⅲ-5、Ⅲ-6正常，Ⅳ-14有甲病，且Ⅲ-5没有携带甲病的致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病，又Ⅳ-12是女性有乙病，若乙病为伴X隐性，则Ⅲ-5应为乙病患者，与图不符，故乙病为常染色体隐性遗传，Ⅳ-14为XaY，

Xa来自Ⅲ-6，Ⅲ-6的Xa，只能来自Ⅱ-4，A错误；Ⅱ-3正常，其父亲两病兼有，故其基因型为BbXAXa，B错误；Ⅱ-4基因型为bbXaY，Ⅲ-10正常，其基因型为BbXAXa，因该地区正常男性中乙种病的致病基因携带者的概率为1/15，故Ⅲ-15的基因型

为1/15BbXAY，若Ⅳ-16为男孩，患乙病的概率为1/2×1/15×1/2＝1/60，C正确；若Ⅳ-16为女孩，则不可能患甲病，D错误。答案：C10.(2018年广东广州模拟)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。

该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。如图为某家族有关该病的遗传系谱图，下列叙述错误的是()A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传

病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析：双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；无论该

病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，C正确；该

病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病，D正确。答案：B考向4遗传病的检测与预防及概率计算)[典例4]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是

遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型[解析]遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家

族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。[答案]D项目调查

对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别[考向预测]11.产前诊断是优生的主要措施之一，

其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16～20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：甲乙(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂____

____(时期)的细胞，主要观察染色体的________。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中Ⅲ-10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：①该遗传病的遗传方式是__________________________

_。②Ⅱ-4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为________，如果生一个女孩，患病的概率为________。③调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ-7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为________。解析：

(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息“Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女儿Ⅲ8患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。可知Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为Aa

，则Ⅱ4生一个健康男孩的概率为3/4×1/2＝3/8；生一个女孩，患病的概率为1/4。Ⅲ7的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一个表现型正常的女子结婚(2/3Aa)，其孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。答案：(1)中期形态和数

目(2)①常染色体隐性遗传②3/81/4③1/9