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出生缺陷干预与常见遗传病的防治(基础知识--第二章第三节）•出生缺陷干预•遗传咨询•常见出生缺陷疾病和干预措施•出生缺陷干预•遗传咨询•常见出生缺陷疾病和干预措施（一）出生缺陷•定义出生缺陷是指在出生前已经

发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。•部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。•出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷定义出

生缺陷的病因分类•环境因素10%•遗传因素25%•不明因素（环境+遗传）65%-70%出生缺陷的分类•形态异常•功能障碍——代谢病•染色体病、基因｛基因病单多多指多趾肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月我国出生缺陷现状•我国

每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07‰。•目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万—120万之间。•江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10‰左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(

13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万

）6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>美国和中国出生缺陷数2739411每天050010001500200025003000个10015每年020406080100120万美国中国每天出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数美国中国万万美国与中国出

生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>间接损失50亿美元直接损失30亿美元医疗教育其他美国18种出生缺陷所导致的终生经济损失1992年，每例平均损失24万美元21亿美元3亿美元6亿美元经济负担我国边远贫困农村地区出

生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。精神负担出生缺陷干预工程1999年启动目的是为了减

少残疾儿童的出生,提高出生人口素质病种:神经管畸形预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。出生缺陷的三级预防•一级预防：孕前防止出生缺陷的发生•宣传教育营养素的补充•二级预防：产前减少缺

陷儿的出生•产前诊断、围产期终止妊娠•三级预防：产后出生缺陷儿的矫治出生缺陷干预方法•婚前医学检查和遗传咨询•病因预防•人群筛查•对缺陷儿进行必要的治疗（二）遗传咨询几个遗传学的基本概念遗传人类通过繁殖所产

生的后代在形态结构（如身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。变异人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异是生物正常的生理特征。遗传病指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常

具有垂直传递的特征。几个遗传学的基本概念基因是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。染色体是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。染色体病正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对

为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病遗传咨询１、遗传咨询的对象；２、遗传咨询的原则。3、遗传咨询的程序。哪些人需要遗传咨询？•》３５岁的高龄孕妇•已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶•有死胎、畸形儿分娩史者•智力低下者•接触或使用过致

畸原者•多次自发性流产史的夫妇•不孕不育症夫妇•近亲结婚者•身份鉴定或亲子鉴定者•易感人群的症状前检查者遗传咨询中必须遵循的原则•准确的准断•非指令性咨询•关心个人•告知真相•保密•无伤害性原则•夫妇双方同时参加咨询•预约随访遗传咨询的程

序•作出诊断，确定遗传类型。•推算再发风险。•告知咨询者各种可能的选择。•帮助咨询者实施各项选择（三）常见的出生缺陷疾病和干预措施常见的出生缺陷疾病•神经管畸形•先天愚形•先天性唇腭裂•先天性心脏病•地中海贫血•Ｇ６ＰＤ缺乏症A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑

畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂神经管畸形及其分类•神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。•神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内

部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出神经管畸形发生的主要原因▪国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸

缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。神经管畸形的诊断▪B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高的诊断价值▪超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄15—28周由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，

也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂唐氏综合征唐氏综合征•又名先天愚型或2

1--三体•预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查•唐氏筛查于孕１4－２０周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂•唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第７周左右发生影响•有

效预防方法：补充叶酸•孕２５－３５周作Ｂ超检查（无唇裂者难以发现）•唇腭裂可经手术矫正。先天性心脏病先天性心脏病•先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。我国每年新增先心病患儿15—20万。•干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11－14周作Ｂ超，测量ＮＴ，如ＮＴ

》３mm，提示心脏畸形风险加大。孕中期进行胎儿超声心动图检查。１８－２２周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间地中海贫血地贫主要有α和β地贫两种，每一种在临床上都分轻、中、重三型。地中海贫血•地贫是一种遗传性溶血性贫血。属于常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过

验血检查，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。•最早在地中海区域的民族中发现而得名。我国南方是高发区，两广西地区的发生率在10%左右。•葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病属Ｘ连锁不完全显性遗传（外显不全）•俗称“蚕豆

病”、“胡豆病”，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现急性溶血反应。•我国是本病的高发区在之一，主要分布在长江以南各省，发病率在3.3%。Ｇ６ＰＤ缺乏症优生优育咨询(咨询技能--第一章第二节）•婚前医学检查•孕期保健常识•孕期检查（一）婚前医学

检查在结婚前后的一段时期所进行的一系列保健服务措施。其目的是保证婚配双方的健康，避免近亲间或遗传病患者之间的不适当婚配或生育，有利于男女双方科学地选定伴侣。围婚保健围婚保健•婚前医学检查询问病史、家系调查分析体格检

查实验室检查•婚前卫生指导出具医学意见并介绍婚育保健知识•婚前卫生咨询提出个体化的婚育保健指导是对准备结婚的男女双方进行一次全面系统的健康检查，重点是对遗传病方面的调查和生殖器官的检查，也就是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学

检查。婚前医学检查婚前医学检查的意义•有利于夫妻双方的身体健康•有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福•有利于提高出生人口素质•有利于社会的发展和民族的兴旺婚前医学检查的程序•询问病史重点为遗传病家族史和家族近亲婚配史•体格检查包括全身检查和生殖器节第二性征检查•实验室

检查常规辅助检查和其他特殊检查婚前医学检查的常规项目（女）•全身体检•一般体检•外生殖器官•内生殖器官肛查(必要时阴道检查)•胸透•实验室检查•血常规、尿常规•白带常规•ALT•乙肝表面抗原•梅毒筛查婚前

医学检查的常规项目（男）•全身体检•一般体检•生殖器官•胸透•实验室检查•血常规、尿常规•ALT•乙肝表面抗原•梅毒筛查婚前医学检查的特殊项目•淋病筛查•艾滋病筛查•外周血染色体检查•B超检查•内分泌激素测定•男方精液分析婚前医学

检查的主要疾病•严重的遗传性疾病•指定传染病淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等•有关精神病精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病•重要脏器疾病心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等•生殖系统疾病男女生殖器官发育异常、肿瘤等婚检

的医学意见•建议不宜婚配：为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。•建议暂缓结婚：患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定

。•建议不宜生育：任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病(高发家系)；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。直系血亲和旁系血亲的定义直系血亲是指有着直接血缘关系的亲属，即生育自己的和自己所生育的上下各代亲属，包括直系长辈血亲（生育自己的）和直

系晚辈血亲（自己所生育的），如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指有着间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属，包括在辈分上同自己相当的旁系同辈血亲、在辈分上高于自己的旁系长辈血亲以及在辈分上低于自己的旁系晚辈血亲

。直系血亲和旁系血亲的定义我国《婚姻法》是以血亲之间的“代”来计算亲属关系的远近，“代”的计算方法为一辈一代。在计算直系血亲时，以自己为一代，然后由自己向上或者向下数，向上数至父母为第二代，数至祖父母为第三代；向下数至子女为第

二代，数至孙子女为第三代，依此类推。在计算旁系血亲时应当根据旁系血亲之间的同源关系来确定“代”，同源于父母的为两代以内旁系血亲，同源于祖父母、外祖父母的，为三代以内旁系血亲，依此类推。所谓三代以内旁系血亲就是指同源于祖父母、外祖父母的旁系血亲。无论辈分是否相同，只要同源于祖父母

、外祖父母，都是三代以内的旁系血亲。三代以内的旁系血亲中，同辈分的旁系血亲有兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹；不同辈分的旁系血亲有伯、叔、姑与侄子，舅、姨与外甥子女。有关婚前医学检查的法规•《中华人民共和国婚姻法》(1980,2001)禁止结婚直系血亲和三代以内

的旁系血亲患有医学上认为不应当结婚的疾病•《中华人民共和国母婴保健法》(1995)男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。有关婚前医学检查的法规•国务院《婚姻登记条例》(2003.10)未

将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。强制婚检→自愿婚检婚前卫生指导•性保健指导性生理、性心理、性卫生。•生育保健指导受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受

孕的方法、早孕后的注意事项。•新婚避孕指导避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方法的选择、紧急避孕。婚前卫生咨询•个体化的咨询服务针对婚检发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知情的基础上作出适宜的决定。特别对建议“不宜结

婚”、“暂缓结婚”和“不宜生育”的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。婚前医学检查•什么时间去婚前检查？•结婚登记前1－2个月•遇有疑问时，可以有时间进一步检查•查出疾病时，可以有时间治疗婚前医学检查•婚检前的准备工作•准备好个体的家庭计划，带着想要

了解的问题去婚检。•选择婚检机构：应该到具有婚检专项技术许可证的妇幼保健机构或医疗机构婚检•女方要避免月经期婚前医学检查•到何处去婚检？•按照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施方法》专项技术管理要求，经考核已取得《母婴保健技术服务执业许可证》的

医疗保健机构，婚检医生掌握相关知识，善于运用人际交流技巧，充分尊重隐私权，能对婚育提出科学的建议，指导落实医疗保健措施；提供婚育保健知识，有助于优生优育，减少出生缺陷的发生。•愿意接受婚前医学检查的新人应该到这些经许可的机构进行检查。婚前医学检查•如

何提高婚检率？•政府的作用•婚前医学检查机构和人员•广大群众的健康意识和责任感政府的作用•将婚前医学检查纳入公共卫生体系建设•政府提供免费婚前医学检查、相关的优惠政策•建设起符合群众需求的婚前医学检查服务网络•开展婚检知识宣传咨询活动•加大健康教育的力度婚前医学检查机构和人员•树立

“尊重人、关爱人”以人为本的服务理念•提高婚检服务人员的素质和服务技能•提供整洁、温馨、舒适的环境•遵守“严肃、亲切、认真、守密”工作原则提高群众的健康意识和责任感•认识到婚前医学检查的重要性。•承担起对自

己、爱人、家庭以及未来的孩子的责任。•承担起社会进步和民族昌盛发达的责任。常见咨询问题•没病还要婚检吗？每年婚检中约有10%左右的人会被检查出患有各种疾病，其中只有极少数人知道自己有病，绝大多数人是通

过婚检后才知道的。•这些疾病可能没什么症状，但婚后会影响自己或影响对方，甚至影响到下一代，因此自认为健康的人不一定没有病，仅凭自我感觉而拒绝婚检是非常不理智的。常见咨询问题•做过体检，还需要婚检吗？•婚检项目设置侧重于发现遗传性疾病、精神疾病和传染性疾病，以及重要脏器和生

殖器疾病，还通过个人相关病史和家族史等，了解是否有血亲关系，遗传性疾病、精神疾病和一般健康状况。•更重要的是，通过婚检不仅能知道双方的健康状况是否有异常，还能获得相关的保健知识，获得对婚育的指导意见。常见

咨询问题•做过体检，还需要婚检吗？•婚检项目设置侧重于发现遗传性疾病、精神疾病和传染性疾病，以及重要脏器和生殖器疾病，还通过个人相关病史和家族史等，了解是否有血亲关系，遗传性疾病、精神疾病和一般健康状况。•更重要的是，通过婚检不仅能知道双方的健康状况是否有异

常，还能获得相关的保健知识，获得对婚育的指导意见。常见咨询问题•都已经同居了婚检就没有必要了吧？•看似一切正常，其实可能并不正常。另外，还可能因为自己的行为并不完全符合传统道德观念，碰到一些问题也羞于向别人请教，只能把困惑压在心里，给自己造成很大的心理负担，这时去婚

检，不但能对自己的健康有一个充分的了解，还能就一些具体问题与医生进行深入地探讨，针对性更强。常见咨询问题•婚检没查出病，不是白查了吗？•婚检除了对身体进行全面检查外，可以向医生咨询许多问题，如对新婚性生活存在的疑虑或恐惧，婚后不想立即怀孕怎么办，新婚期间容易出

现哪些问题等；还可以通过健康教育获得有关的保健知识；在婚检时，医生还会针对一些身体状况，如月经失调、阴茎比较短小等问题，围绕是否影响婚育而提出建议。常见咨询问题•婚检查出有病会影响感情？•担心查出病来而不做婚检，

这只是一种侥幸心理，也是一种自欺欺人的想法，这对任何一方都有害处。不可否认，一旦发现对方的健康出现问题时，要经历一番思想斗争，感情也将面临考验。如果经历了这一番波折后，你们仍能携手一生，这才是真正经得起考验的感情。如果不婚检，

婚后健康或婚育出现了问题，会给你们的生活带来阴影，甚至是不可挽回的影响，那时后悔也晚了。常见咨询问题•婚检会暴露隐私？•这是对婚检的误解，历来我们都非常强调保护服务对象的隐私，从来都不允许在婚检时描述处女

膜的完整性，也不会把一方的隐私告诉对方。•如果一方所患的疾病会给对方造成伤害，为保护对方免受伤害，医生会在征得本人同意的基础上告诉对方。（二）孕期保健常识孕期保健•目的保护孕妇和胎儿在妊娠期间的安全和健

康，并足月顺利分娩出身体健康、智力发育良好的新生儿。孕期保健知识•引起出生缺陷的原因•致畸因素在不同妊娠阶段的影响•妊娠各期保健的特点引起出生缺陷的原因•遗传因素•母体的营养状况•药物致畸•生物理化因素

遗传因素•染色体结构异常•基因突变•基因重组母体营养与畸形先天缺陷与营养胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常

唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、

足畸形、唇裂脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形蛋白质不足糖过多脂类钙磷长期不足镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12不足叶酸不足维生素B2不足明确致畸的药物•血

管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)•乙醇(Alcohol)•氨基喋呤Aminopterin)•雄激素(Androgen)•卡马西平(Carbamazepine)•氯化联苯(Chlorbiphenyl)•双香豆素(

Coumarin)•环磷酰胺(Cyclophosphamide)•丹那唑(Danazol)•乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate)•异维甲酸(Isotretinoin)•锂(Lithium)•甲巯米唑(M

ethimazol)•氨甲蝶呤（Methotrexale）•青霉胺(Penicillamine)•苯妥英钠(SodiumPhenytoin)•放射活性碘(Radioactiveiodine)•四环素(Tetracycline)•三甲双酮(Trimethadione)•丙戊

酸(Valpoicacid)生物理化因素•化学致畸因素–接触有害（毒）化学物质–酒精、尼古丁、毒品–致畸药物•物理致畸因素：射线、噪声、高热•生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等致畸因素在妊娠不同阶段的影响•

孕2周以内，为安全期。“全”或“无”•孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。•孕9周-5个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。•孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度

不等的发育异常或局部损害。妊娠各期保健的特点•孕早期：防病、防致畸•孕中期：产前筛查、产前诊断•孕晚期：产前检查、胎儿监护（三）孕期检查孕期检查•孕期检查的内容•孕期检查方法•孕期检查的意义•孕期检查频度孕期检查意义•孕期检查是运用现代医学技术对胎儿的成长和健康进行监

测。•提高孕妇的健康素质；•保证胎儿健康成长；•母婴获得良好的妊娠结局。孕前－围孕期保健概念•孕前保健(Preconceptionalcare)•妊娠前几个月或更长一段时间•围孕期保健(Periceo

nceptionalcare)•妊娠前后的一段时间•特点•连续性：覆盖整个妇女生育周期•广泛性：基本人群－－育龄人群(计划/非计划妊娠)附加基本人群－－家人、朋友、同事孕前－围孕期保健的ACI模式•孕前风险评估(Assessment)•孕前咨询(Cou

nseling)•孕前－围孕期保健预防干预(Intervention)孕前－围孕期保健的ACI模式•孕前风险评估(Assessment)•询问(疾病史、用药史、工作和生活环境、生活方式、生活习惯等)•体格检查•实验室检测(血尿常规、肝肾功能、TORCH、STI等)孕前－

围孕期保健的ACI模式•孕前咨询(Counseling)•针对评估识别出的遗传、环境风险进行健康生育咨询和健康促进活动孕前－围孕期保健的ACI模式孕前－围孕期保健预防干预(Intervention)一般性预防干预•健康教育(生理、心理)建立健康生活方式•合理膳食计划生育避孕指导•计划妊娠准

备孕前保健计划•针对性预防干预•遗传咨询生育选择•产前诊断微量营养素补充•疫苗接种(风疹、乙肝)•疾病治疗药物调整•避免不良生活习性避免职业环境危害孕期检查内容《咨询技能》Ｐ６０孕期检查的时间和频度1、怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产

期保健卡。2、孕16周-32周，每月检查一次3、孕32周-36周，每两周检查一次4、孕36周到生产，每周检查一次孕期优生检查•产前筛查是通过筛查检测，得出胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病的可能性大小。如唐氏筛

查，妊娠期糖尿病筛查等•产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质产前诊断针对哪些疾病1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；2、疾病症状严

重，造成死胎、死产或致残；3、疾病无有效治疗手段；4、疾病遗传风险高。产前诊断适应征•孕妇年龄达35岁或以上；•孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；•夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；•夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患

儿的孕妇；•有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；•怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；•有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；•夫妇一方有致畸物质接触史；•疑为宫内感染的胎儿。孕期优生检查的方法•创伤性方法：•绒毛取样•羊膜腔穿刺•脐血取样•胎儿镜和胚胎活检•非创伤性方法

：•超声波检查•母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测孕期优生检查的风险•创伤性方法取材时具有以下风险：1、取脐血后脐带胎盘渗血2、取羊水后的羊膜腔内感染(极少见)3、0.1-0.9％发生早产或胎儿宫内死亡4、胎儿一过性心动过缓孕期超声检

查的方法•分孕早、中、晚三期•孕12-14周-发现无脑儿等致死性畸形等•孕20-22周-可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等•孕32周左右-主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备孕期超声检查的方法•B超-颈部半透明厚度(NT)

检测•颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕10-14周时，胎儿颈部半透明厚度的增加(正常<3mm)与21-三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。常见咨询

问题•何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？•孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄

增高而增高，应做产前诊断。常见咨询问题•什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？•绒毛取样的合适时机是妊娠10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方

法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。常见咨询问题•羊水穿刺可用作哪些检查？•采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，

检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。新生儿疾病筛查•对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简

称PKU)两项筛查。散发性克汀病-俗称呆小病•患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病

例入新生儿疾病筛查的重点病种。苯丙酮尿症(PKU)•由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。PA是人体的必须氨基酸之一，PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，引起一系列神经系统损害。基本要求和重点一、了解出

生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕期优生检查常用技术。二、熟悉出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常见出生缺陷疾病及干预措施。三、掌握孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止结婚”的两类情形；婚检

的意义、常规项目和程序；孕检的意义、常规项目和程序谢谢！