【文档说明】医学课件唐氏综合征讲解.ppt，共(35)页，2.603 MB，由小橙橙上传

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概述Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段分类Classificattonl染色体病先天性染色体结构畸变或（和）数目异常l单基因遗传

病单基因突变造成l多基因遗传病几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用l线粒体遗传病罕见，由母系遗传唐氏综合征Down’ssyndrome染色体病智障指挥家舟舟•概述•临床表现•临床分型（细胞遗传学检查）•

诊断和鉴别诊断•治疗•预防教学要求Teachingrequirements一、概述Overview唐氏综合征(Down’ssyndrome)l1846年首先描述l1866年英国医生LangdonDown再次报

道l1959年法国医生证实为染色体异常唐氏综合征⚫系21号染色体异常⚫又称21-三体综合征（先天愚型）⚫常染色体畸变中最常见的一种一、概述Overview二、发病率Morbidity⚫活婴发生率约1/600~1000，发病率随母龄增高而增高母年龄发病率35岁1/30040-45岁1/10045

岁以上1/50三、临床表现Clinicalmanifestation临床表现三、临床表现Clinicalmanifestation1.特殊面容l鼻梁低平，喜伸舌l头小而圆，颈粗短，外耳小l眼距宽，眼外侧上斜

眼裂小，内眦赘皮三、临床表现Clinicalmanifestation三、临床表现Clinicalmanifestation三、临床表现Clinicalmanifestation2.智能落后l绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍l随年龄的增长日益明显

三、临床表现Clinicalmanifestation3.生长发育迟缓l出生时身长和体重低于正常儿l生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位l四肢短，关节过度弯曲三、临床表现Clinicalmanifesta

tion4.伴发畸形l先天性心脏病50%l白血病的发病率高l消化道畸形l甲状腺功能低下l免疫功能低下5.寿命50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁三、临床表现Clinicalmanifestation三、临床表现Clinic

almanifestation猿线--通贯手“草鞋脚”小指短，只有一条指褶纹6.其他轴三角的atd角度大于45°三、临床表现Clinicalmanifestation细胞遗传学检查⚫标准型⚫易位型⚫嵌合体型三、临床分型Clinicalclassi

fication三、临床分型Clinicalclassification正常染色体三、临床分型Clinicalclassification标准型占95%l核型为47，XX（或XY），+21其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致异位型占2.5%~5%⚫21号染色体的长

臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体⚫核型46，XX（或XY），der(14;21)+21临床分型Clinicalclassification嵌合体型占2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起三

、临床分型Clinicalclassification遗传机制四、诊断diagnosis体格检查四、诊断diagnosis染色体检查标准型异位型嵌合体型五、鉴别诊断differential先天性甲状腺功能减退症l颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙

l喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝l血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别无有效方法注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗六、治疗treatment遗传咨询标准型--再发风险1%异位型--再发风险4-10%七、预防prevent羊水染色体检测产前筛查l

唐氏筛查七、小结summary⚫21号染色体异常⚫特殊面容⚫先天智能障碍⚫染色体核型分析确诊⚫无有效治疗方法历年执业医师考题1.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊面容历年执业医师考题2.先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-三体畸变B.2

1-三体畸变C.D/G异位D.G/C异位E.嵌合型历年执业医师考题3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症历年执业医师考题4.(共用备选

答案)A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.佝偻病D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下

，右侧通贯手(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱AD关注弱智孩子让世界充满爱