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以下为本文档部分文字说明：

制作\主讲:沈艺关注人类遗传病先天性疾病=遗传病家族性疾病=遗传病案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲

判断下列三个案例是否为遗传病：×√×周杰伦家族性遗传病僵直性脊椎炎（AS）发病期一般在20至40岁阶段概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病一、人类基因遗传病概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病（一）多基因遗传病目前

已发现的多基因遗传病有100多种，如腭裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。特点：1.常表现出家族性聚集现象2.比较容易受环境影响（二）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已确定的有6500多种显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻

病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、黑尿症色盲症、血友病二、人类染色体遗传病舟舟享誉世界的著名智障指挥家先天智力障碍男性患者染色体组型图解活动：边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系二、人类染色体遗传病

概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病常染色体遗传病由于常染色体变异而引起的遗传病染色体变异数目变异结构变异猫叫综合征——常染色体结构异常病性染色体遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病阅读书本P97页性染色体异常引起的遗传病有哪几种？这几种病染色体组成是

什么？性腺发育不全综合征发病率：1/1000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。•性染色

体数目减少染色体组成：45,X0•性染色体数目减少•性染色体数目增加先天性睾丸发育不全综合征发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常

。身高>180cm占1/260;在男性不育中占1/100•性染色体数目增加染色体组成:47,XXY超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，自我克制力较差，常有暴力倾向。•性染色体数目增加多X女性:表现为

女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.•性染色体数目增加三、遗传病的监测和预防遗传病对人类的危害统计表明，我国病人中有25%-30%患有遗传病自然流产中，许多就是遗传因素造成的我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上优生的

概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施•２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断1、禁止近亲结婚：1禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1禁止近亲结婚叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子

女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙

子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双方携带相同

致病基因的机会很少。我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同种致病基因的可能性就大大增加。实例：生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女

儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而

过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1

）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如

何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上

妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。4产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检

测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。活动：身边的生物学在下面的新闻中：你听到或者看到了哪些你所学习过的关于人类遗传病的知识？黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界黄舸:2006年度“感动中国”十

大人物、7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良(X隐)。2003年，15岁的黄舸和父亲踏上了长达3年“感恩之旅”感谢曾经帮助过他们的人。2009年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重获光明。并指多指、并指

：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。并指——常染色体显性遗传病若9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚其后代一定正常吗？上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；致病

基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏儒症软骨发育不全——常染色体显性遗传病（1）女性患者多于男性患者（2）往往有世代连续遗传现象抗维生素D佝偻病——X显性遗传病白化病黑尿症正常人黑尿症（1）男患

者多于女患者。（2）往往有隔代交叉遗传的现象红绿色盲症——X染色体隐性遗传病唇裂多基因遗传病，谢谢聆听！45