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医学分子生物学概述疾病始终与人类的进化和发展并存，自然在赋予人类各种生存优势的同时，也不断带来创伤、疾病和死亡的痛苦。2医学分子生物学概述古往今来，人类所从事的科学研究一方面是发明各种工具和用品以改善生存条件，另一方面就是设法减少疾

病带来的痛苦和死亡以提高生存质量和时间，后者就是医学。3医学分子生物学概述一、医学分子生物学定义医学分子生物学致力于阐明生物大分子结构、功能、调控机制以及人体各种生理和病理状态的分子机制。4医学分子生物学概述医学分子生物学主要解决两方面的问题：•理论方面：阐明疾病和亚健康状态发生和发展的分

子机制。•在解决理论问题的基础上，发展新型分子生物学技术，为疾病的诊断、治疗和预防提供崭新的、可行的、符合人类经济和社会发展需求的手段。5医学分子生物学概述二、医学分子生物学发展过程中的重要事件1.1956年第一次将一种疾病

的发病机制确认为一个分子的一个特定改变——V.Ingram发现镰状细胞贫血的致病原因是由于珠蛋白第6位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。6医学分子生物学概述2.1959年鉴定出了第一个染色体病。J.Lejeune和他的同事发现Down综合

征是由于21号染色体三体突变引起的。7医学分子生物学概述3.1961年第一次对新生儿代谢缺陷作出诊断。医生兼细菌学家R.Guthrie建立了检验新生儿是否患有苯丙酮酸尿症。8医学分子生物学概述4.1972年第一个重组DNA分子在实验室制造成功。

美国斯坦福大学P.Berg带领的研究组在实验室制造了第一个人工重组DNA分子。如今临床正在使用或正在研究的基因工程药物都始于这一重要的技术成果。9医学分子生物学概述5.1976年发现癌基因。H.Varmus和M.Bishop从鸡肉瘤中分离到在体外能使鸡胚成纤维细胞转化，在体内能使

鸡患肉瘤的病毒。比较研究后，发现了病毒癌基因src。后来，他们又确立了细胞癌基因的概念。发现细胞癌基因创立肿瘤发生的癌基因理论1989年获诺贝尔生理学或医学奖10医学分子生物学概述7.1981年第一个转基因小鼠（生

长激素）构建成功，开创了建立疾病模型的工作基础。12医学分子生物学概述8.1982年世界上第一个基因重组产品——人胰岛素问世。13医学分子生物学概述9.1983年第一次在染色体定位致病基因。亨丁顿病的基因被定位于第四号染色体。14医学分子生物学概述10、1986年第一个人类致病基因的定位克隆。波

士顿儿童医院的研究组在不知道基因编码产物的情况下完成了慢性肉芽肿（CGD）基因的定位(Xp21）和克隆。15医学分子生物学概述11.1987年第一张含400个RFLP标志的人遗传图谱绘制完毕。16医学分子生物学概述12.1990年第一例真正意义上的基因治疗是用腺苷脱氨酶（A

DA）基因来治疗ADA基因缺陷引起的严重复合型免疫缺陷症患者。17医学分子生物学概述13.1995年完成流感病毒基因组序列测定，这是第一个完成的病原微生物基因组测序，也是第一个完整生物的基因组测序。18医学分子生物学概述14.2003年人类基因组计划序列

图完成。19医学分子生物学概述三、医学分子生物学的现状与未来•规模化！•整体化！•自动化！•信息化！20医学分子生物学概述首先，对于各种疾病发生发展的分子机制会有相当大的进步。尤其是在肿瘤、心血管系统疾

病、糖尿病、重要感染性疾病等方面的新认识，对于这些疾病为何发生？哪些分子影响疾病的进程？哪些人群更易患病？为什么人们对同样的药物会有不同的敏感性等医学问题，都将从分子及其相互作用的复杂网络层次有新的理解。21医学分子生物学概述•其次，新的诊断方法不仅将更为准确的对疾病的存在状态给予评价

，更将为疾病的转归、预后及疾病在个体发生的风险性作出预测。22医学分子生物学概述在疾病治疗方面•医学分子生物学的研究手段，如疾病基因组学、药物基因组学、疾病蛋白质组学、疾病动物模型、RNA干扰技术等将为药物的发现和开发提供更多的新靶点，也将提供更多的药物筛选平台。23医学分子生物学概述点击此处添

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