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肌肉疾病神经病学教研室第二十章医学超级全肌肉疾病1肌肉疾病-概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：周期性瘫痪肌营养不良症各种原因所致的肌炎代谢性肌病线粒体肌病等医学超级全肌肉

疾病2肌肉疾病概述周期性瘫痪进行性肌营养不良症多发性肌炎其他肌疾病医学超级全肌肉疾病3周期性瘫痪第二节医学超级全肌肉疾病4周期性瘫痪：以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病，发作期血钾异常，发作间期肌力正常。由

Cavare(1863)首先描述分型：低钾型、高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念医学超级全肌肉疾病5◆低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病，我国为散发。◆本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认

为其与通道基因的突变有关。◆离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制医学超级全肌肉疾病6◆HoPP为骨骼肌钙通道病◆高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病病因及发病机制医学超级全

肌肉疾病7病因及发病机制◼Goldman公式：神经肌肉细胞的膜电位Em=-61log=-88mV◼正常时兴奋的阈值电位（Et)为-65mV◼低血钾时，Em-Et值增大，此时阈刺激增加，去极化困难，细胞应激性下降，AP不易形成，N-M兴奋性下降，

出现肌无力◼高血钾时，Em-Et值缩小，但Em‹Et时，肌细胞不能复极化而瘫痪[K+]i+0.01[Na+]i[K+]e+0.01[Na+]e医学超级全肌肉疾病8病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。电镜下

可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。病变晚期可有肌纤维变性医学超级全肌肉疾病9➢一般情况：四季均可发病，男性多于女性，多为散发；➢遗传史：常染色体显性遗传；➢发病年龄：任何年龄，以20－40岁多见；➢诱发因素：饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、

情绪激动等应激反应。临床表现医学超级全肌肉疾病10临床表现➢起病形式：一般在夜间睡眠后或清晨起床时发现肢体无力，不能活动。➢症状体征：肌无力症状以肢体为主；近端重于远端；下肢重于上肢；从下肢开始，逐步累及上肢；医学超级全肌肉疾病11临床表现➢瘫痪为双侧对称的四肢软瘫，肌张

力减低，腱反射减弱或消失➢颈项以上的脊髓肌和脑神经支配的肌肉一般极少受累；➢少有累及呼吸肌而危及生命；➢极严重者可发生呼吸肌麻痹、心动过速、血压增高等；医学超级全肌肉疾病12辅助检查◆电解质：发作对血清K+浓度往往低于3．5mmol/L，血清K+浓度的高低与肌无力

不成比例，肌无力出现之前血清K+浓度就有降低，恢复时肌力的恢复早于血清K+浓度的恢复。◆心电图：可见典型的低钾性改变：U波出现，P-R间期与Q-T间期延长、QRS波群增宽、T波平坦、S－T段降低，有些病例可见心律失常。◆肌电图：电位幅度降低，数量减少；完

全瘫痪时运动单位消失、电刺激无反应、静息电位低于正常；医学超级全肌肉疾病13诊断一般情况发病年龄诱发因素起病形式症状体征辅助检查医学超级全肌肉疾病14需与症状性低钾鉴别：甲亢：最常见，甲亢病人常以低钾性瘫痪作为首发

症状，此时极易误诊。故对疑诊为周期性瘫痪的病人均应做T3、T4检测。凭借T3、T4增高，以及发作频率高，每次持续时间短以资鉴别;⚫原发性醛固酮增多症：常有高血压、高血钠和碱中毒；⚫肾小管酸中毒：多有高血氯、低血钠和酸中毒；⚫应用噻嗪类利尿剂、皮质类固

醇等诊断、鉴别诊断医学超级全肌肉疾病15高血钾型周期性瘫痪◼本型罕见，限于北欧国家◼为常染色体显性遗传◼发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低◼肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪◼心电图示高钾改变◼应与症状性低钾相鉴别诊断、鉴别诊

断医学超级全肌肉疾病16正常血钾型周期性瘫痪◼为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见◼10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作◼持续时间长◼患者极度嗜盐，◼血清钾正常◼大量补生理盐水可恢复诊断、鉴别诊断医学超级全肌肉疾病17防治低血钾型周期性瘫痪的治疗◆口服补钾为主，

10％氯化钾或10％拘椽酸钾◆静脉补钾，10％氯化钾10-15ml加入生理盐水或林格氏液500ml中静滴◆积极治疗甲亢，可预防发作◆平时应少食多餐，限制钠盐摄入◆避免诱因◆乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作◆高钾

低钠饮食医学超级全肌肉疾病18防治----对症✓严重心律失常：应在心电监护下积极纠治；✓呼吸肌麻痹：应予辅助呼吸；✓不完全性瘫痪：鼓励其适当活动，或电刺激肌肉阻止病情进展并促使恢复；医学超级全肌肉疾病1

9进行性肌营养不良症第三节医学超级全肌肉疾病20进行性肌营养不良症（Progressivemusculardystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特

征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念医学超级全肌肉疾病21病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起肌纤维膜支架作用，可保护肌膜

抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。医学超级全肌肉疾病22PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞

横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生，肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理医学超级全肌肉疾病23肌细胞萎缩及代偿性增大修复后的肌细胞结构医学超级全肌肉疾病24Duchenne型（DMD）X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％

发病，患病者罕见起病隐袭，5岁前发病，肌无力起自躯干和四肢近端。四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大，可有心肌受累，智力发育迟缓典型鸭步、Gowers征、“翼状肩胛”、90%伴双腓肠肌假性肥大临床表现－假肥大型医学超级全肌肉

疾病25临床表现－假肥大型Duchenne型（DMD）多在15岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨骼变形，智能减退。多在30岁前死亡。肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。医学超级全肌肉

疾病26假肥大型肌营养不良症医学超级全肌肉疾病27翼状肩胛医学超级全肌肉疾病28鸭步医学超级全肌肉疾病29肌营养不良Gowers氏征医学超级全肌肉疾病30肌营养不良Gowers氏征医学超级全肌肉疾病31Becker肌营养不良（BMD）性连隐性遗传，比DMD

少见。发病年龄多为5～25岁间，平均11岁临床表现类似DMD，但进展缓慢；多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上。临床表现－假肥大型医学超级全肌肉疾病32常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多

早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛一般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现－面肩肱型肌营养不良医学超级全肌肉疾病33常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年龄在10～

20岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步，肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”，腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。临床表现－肢带

型肌营养不良医学超级全肌肉疾病34常染色体显性遗传发病年龄多在40岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难，咬肌无力和萎缩，购音困难CPK正常或轻度升高。其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现－眼咽型肌营养不良医学超级全肌肉疾病35

临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查诊断医学超级全肌肉疾病36少年型近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神

经支配鉴别诊断医学超级全肌肉疾病37慢性多发性肌炎无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断医学超级全肌肉疾病38迄今为止尚无特效治疗。以一般支持疗法为主。患者

尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗医学超级全肌肉疾病39假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期

进行人工流产，可防止病儿的出生。预防医学超级全肌肉疾病40