细胞核和染色体医学知识培训课件

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以下为本文档部分文字说明:

细胞核和染色体医学知识OUTLINE1.核被膜与核孔复合体2.染色质3.染色体4.核仁5.核基质与核体DNA纤维2细胞核和染色体医学知识细胞核3细胞核和染色体医学知识第一节核被膜与核孔复合体一、核被膜(nuclearenvelope)结构组成功

能核被膜的解体与重建图4细胞核和染色体医学知识核被膜5细胞核和染色体医学知识(一)核被膜的结构(StructureoftheNuclearEnvelope)一般结构◆外核膜(Outernuclearmembran

e)◆内核膜(Innernuclearmembrane)◆核周间隙(Perinuclearspace,核周池、核周腔)两层核膜之间的空隙,宽15-30nm,其中充满无定形物质◆核纤层(lamina)◆核孔(nuclearpor

e)6细胞核和染色体医学知识(二)核被膜的功能(FunctionsoftheNuclearEnvelope)◆基因表达的时空隔离◆核膜成为保护性屏障,使核处于一微环境◆染色体的定位和酶分子的支架◆跨膜的物质运输7细胞核和染色体医学知识(三)核被膜的解体与重建◆新核膜来自旧核膜◆核被膜的去组装是非随

机的,具有区域特异性。◆核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调控因子的调节,调节作用可能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的磷酸化与去磷酸化修饰有关。8细胞核和染色体医学知识(一)核孔复合体的结构模型◆胞质

环(cytoplasmicring),外环◆核质环(nucleoplasmicring),内环◆中央栓(centralplug),中央运输蛋白(centraltransporter)◆辐(spoke)柱状亚单位(columnsubunit)腔内亚单位(luminalsubu

nit)环带亚单位(annularsubunit)◆笼状体(basket)图1(本页)图2(下页)二、核孔复合体的结构与功能9细胞核和染色体医学知识Modelofthenuclearporecomplex10细胞核和染色体医学知识

通过核孔复合体物质运输的功能示意图(引自B.Talcott等,1999)(a)自由扩散(b)协助扩散(c)信号介导的核输入(d)信号介导的核输出12细胞核和染色体医学知识1.被动运输•亲水通道:有效直径9~10nm,有的可达12.5nm•允许离子、小分子通过。•通过速度与分子大小有关•有些

小分子不能扩散,是由于带有信号只有通过主动运输才能转运或与其他大分子结合被限制转运。13细胞核和染色体医学知识2.主动运输◆运输有机大分子◆具有高度选择性和双向性输入:DNA聚合酶、RNA聚合酶、核糖体蛋白、组蛋白等(亲核蛋白)输出:m

RNA、装配好的核糖体亚基(RNP)14细胞核和染色体医学知识亲核蛋白运输机制图1图2基本概念◆亲核蛋白(nuclearprotein):在细胞质内合成后,需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质◆核定位信号(nuclearlocalizations

ignals,NLS):具有定向、定位作用的特殊氨基酸系列NLS是存在于亲核蛋白内的一些短的氨基酸序列片段,富含碱性氨基酸残基,如Lys、Arg,此外还常含有Pro。NLS的氨基酸残基片段可以是一段连续的序列(T抗原),也可以分成两段,两段之间间隔约10个氨基

酸残基(核质蛋白)。NLS序列可存在于亲核蛋白的不同部位,在指导完成核输入后并不被切除。NLS只是亲核蛋白入核的一个必要条件而非充分条件15细胞核和染色体医学知识核定位信号作用实验16细胞核和染色体医学知识亲核蛋白输入细胞核机理17细胞核和染色体医学知识第二节染色质(chroma

tin)●染色质的概念及化学组成●染色质的基本结构单位—核小体(nucleosome)●染色质包装的结构模型●常染色质和异染色质18细胞核和染色体医学知识一、染色质的概念◆染色质(Chromatin):指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构,是间期

细胞遗传物质存在的形式◆染色体(chromosome):指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构◆染色体与染色质比较●在化学本质上没有差异●在构型上不同●是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。19细胞核和染色体医学知识二、染色质DNA◆基因组(gen

ome):一个生物贮存在单倍染色体组中的总遗传信息,称为该生物的基因组。基因组大小通常随物种的复杂性而增加基因组中两类遗传信息编码序列调控序列20细胞核和染色体医学知识物种基因组大小平均基因长(bp)基因数目大肠杆菌4.2×106bp

,1.2Kb约2350酵母1.3×107bp1.4Kb约6100果蝇1.4×108bp11.3Kb约8750人3×109bp16.3Kb约125000几种生物基因组比较21细胞核和染色体医学知识◆染色质DNA的类型(一级结构)蛋白编码序列:

单一序列或很少量重复(2-1000个拷贝)rRNA、tRNA、snRNA序列:串联重复序列(2-300个拷贝)无编码功能的中度重复序列简单序列(拷贝数可变)散在重复序列(一般几万-几百万拷贝数)在物种进化过程中是基因组中可移动的遗传元件,并且影响基因表达。高度重复D

NA序列(重复次数在105以上)卫星DNA(satelliteDNA),主要分布在染色体着丝粒部位;小卫星DNA(minisatelliteDNA),又称数量可变的的串联重复序列,常用于DNA指纹技术(DNAfinger-printing)作个体鉴定;微卫

星DNA(microsatelliteDNA)(易通过PCG进行扩增)重复单位序列最短,具高度多态性,在遗传上高度保守,为重要的遗传标志。用于构建遗传图谱和个体鉴定22细胞核和染色体医学知识DNA二级结构具有多形性三种构型DN

A:B型DNA(右手双螺旋DNA);活性最高的DNA构象;A型DNA,B型DNA的重要变构形式,仍有活性;Z型DNA,Z型DNA是左手螺旋,B型DNA的另一种变构形式,活性明显降低图23细胞核和染色体医学知识三种不同构型DNA的主要特征24细胞核

和染色体医学知识DNA构型的生物学意义沟(特别是大沟)的特征在遗传信息表达过程中起关键作用沟的宽窄及深浅影响调控蛋白对DNA信息的识别三种构型的DNA处于动态转变之中DNA二级结构的变化与高级结构的变化是相互关联的,这种变化在DN

A复制与转录中具有重要的生物学意义。25细胞核和染色体医学知识

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