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多基因病医学知识讲座2第一节多基因遗传的定义和特点一、多基因遗传的定义（多基因假说Nilsson-Ehle）1.数量性状受两对以上基因控制2.基因都是共显性3.基因对表型作用微小(微效基因），但有积累效应4.基因积累效应与环境共同作用，决定性状多基因病

医学知识讲座3二、多基因遗传的特点1.质量性状：(quantitativecharacter)由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状（单基因遗传）2.数量性状（qualitativecharacter）由多对等位基因控制的呈连续变异的性状（多基因遗传）多基因病医学知识讲座4

质量性状：完全显性：aaAA、Aa数量性状：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传隐性AA、Aaaa不完全显性：aaAaAA多基因病医学知识讲座5例：肤色遗传设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ一般基因—Ａ'、Ｂ'P纯黑人

AABB×A'A'B'B''白人ABA''B''F1稍黑AA'BB'×AA'BB'稍黑AAB'B'2AA'BBA'A'BB2AA'B'B'AABB2AABB'4AA'BB'2A'A'BB'A'A'B'B'纯黑深黑稍黑浅黑白人1/164/166

/164/161/16F2多基因病医学知识讲座63.多基因遗传的特点1.两个极端类型杂交，子一代都是中间类型，并出现少量的变异。2.两个中间类型个体交配，子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。3.随机杂交，变异范围广，大多为中

间类型，极端个体少。多基因病医学知识讲座7多基因病医学知识讲座数量性状8多基因病医学知识讲座9第二节多基因病一、易患性和阈值易患性：(liability)遗传因素与环境因素共同决定的个体患病的可能性的大小阈值：(thres

hold)个体发病的最低易患性界限（代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目。）多基因病医学知识讲座10变员数舒张压-40----60------------90----130-mmHg正常个体阈值例：原发性高血压图高血压的易患性和阈值多基因病医学知识讲座11群

体易患性平均值与阈值的关系群体易患性平均值与阈值相距越远(越近)则易患性平均值越低（越高）阈值越高(越低)，发病率越低(越高)。易患性平均值阈值易患性低高阈值低高发病率2.3%发病率0.13%多基因病医学知识讲座12二、遗传度1.遗传度(heritability)

（遗传率、遗传力）：多基因病受遗传和环境因素的双重影响，其中遗传因素对多基因病影响的程度。（%）遗传度高（70～80%）:控制环境因素较难控制发病遗传度低（30～40%）:控制环境因素较容易控制发病多基因病医学知识讲座1.从一般群

体和患者亲属易患性的对比计算遗传率2.从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率h2＝brb：患者亲属对患者的回归系数r：亲缘系数b＝Xg—Xragb＝Pc(Xc—Xr)acXgagXrTGR2.遗传率(h2)——Falconer公式13多基因病

医学知识讲座从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率100个房间膈缺陷先证者的家系调查情况一级亲属总数发病人数先证者父母2007先证者同胞27910先证者子女1905总计6692214多基因病医学知识讲座一般群体和房间膈缺损患者的X值和a值全部患者发

病率X值a值一般群体——0.0013.0903.367患者亲属669220.0331.8382.231b＝Xg—Xragb＝3.090－1.8383.367＝0.372h2＝brh2＝0.3721/2＝0.74415多基因病医学知识讲座肾结石患者和对照组的一级

亲属发病资料全部患者发病率PX值a值对照组一级亲属147360.0040.9962.6522.962患者一级亲属1437360.0250.9751.9602.338b＝0.996(2.652－1.960)2.962＝0.

233h2＝brh2＝0.2331/2＝0.466b＝Pc(Xc—Xr)ac16多基因病医学知识讲座3.遗传率(h2)——Holgiger公式h2＝CMZ—CDZ100—CDZ根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一

致率相差越大。发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。17多基因病医学知识讲座184.一些常见多基因病的遗传度p80病名遗传度（%）群体发病率（%）唇裂±腭裂760.17先天性畸形足680.1先天性幽门狭隘750.3脊柱裂6

00.3无脑儿600.2先天性心脏病（各型）350.5精神分裂症801.0糖尿病(青少年型)750.2原发性高血压624～8冠心病652.5消化性溃疡374支气管哮喘804多基因病医学知识讲座19多基因病医学知识讲座21多基因病医学知识讲座22多基因病医

学知识讲座23多基因病医学知识讲座24多基因病医学知识讲座25多基因病医学知识讲座26三、多基因病的遗传特点1.多基因病发病率大多超过1/1000。2.有家族聚集倾向3.不同种族间同一多基因病发病率不同4.近亲婚配，子女发病风险增高

，但不如AR显著。5.患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6.随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群多基因病医学知识讲座27第三节多基因病复发风险估计一、多基因病发病率与遗传度有关1.Edward公式qgqr＝q

r：患者一级亲属发病率qg：群体发病率条件：qg＝0.001～0.01遗传度：70～80%2．用图或表推测发病率多基因病医学知识讲座28例：脊柱裂患病率0.38%遗传度60%多基因病医学知识讲座表6-8据患病一级亲属数目和遗传度推算多基因

病发病率（%）双亲患病数012群体遗传率患病同胞数患病同胞数患病同胞数发病率(％)(％)01201201210017141124346365671.08016148182841475250148491515

21261000.1411516266263640.1800.131041423606162500.11313971115用表推测发病率：参p83表6-829多基因病医学知识讲座30二、多基因病有家族聚集倾向三、一家庭中，患病亲属越多，后代复发风险增高阈值易患性低高夫妇携带的易患性基因少夫妇携

带的易患性基因多例：精神分裂症多基因病医学知识讲座31易患性低高四．一家庭中，患者病情越严重，后代复发风险增高阈值单侧唇裂患者（带易患性基因少）双侧唇裂＋腭裂（带易患性基因多）例：唇裂遗传多基因病医学知识讲座32多基因病医学知识讲座33多基因病医学知识讲座34五．阈值有性别差异的多基因病，则

发病率也有性别差异：发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高阈值低高易患性平均值0.5%0.1%例：先天性幽门狭窄男：0.5%阈值↓其儿5%女：0.1%阈值↑其儿20%多基因病医学知识讲座