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第一章第一节医学遗传学概述讲述医学遗传学（MedicalGenetics）：是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。它是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题。2021/4/272主要研究：人类病理性状的遗传规律及物质基础，即研究遗传病的

发生机制、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。2021/4/273⚫现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多

学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支学科，包括：2021/4/274⚫人类细胞遗传学从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。主要研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与染色体病关系的学科。一、人类细胞遗传学HumanCytogenetic2021/4/2

75⚫1923年，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。⚫1952年，徐道觉，应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的2n=48的结论。⚫1956年，蒋有兴等证明人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞

遗传学的开始。⚫低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。2021/4/276⚫1959年发现先天愚型，是由于细胞中多了一条G组染色体，21三体所致。⚫1960年在美国召开了第一届国际人类染色体会议，通过了人类染色体统一命名法“丹佛体制”。⚫1980后出现了“荧光

原位杂交”（是一种病理诊断技术简称FISH技术），进行准确基因定位使细胞水平研究进入到分子水平。2021/4/277⚫从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传、变异的物质基础。就是应用生化的方法研究遗传病的酶的变化以及遗传物质对蛋白质合成的影响。二、生化遗传学Biochmi

calgenetics2021/4/278⚫1902年，科学家研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷病的概念。⚫1941年提出了“一个基因一种酶”⚫1953年发现苯

丙酮尿症，因为缺乏苯丙氨酸羟化酶。⚫1963年科学家发明新生儿筛查法至今沿用。2021/4/279⚫1949年，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，电泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，随后

，1956年，科学家的工作证实了Hbs分子结构的改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa所致。2021/4/2710⚫分子遗传学主要研究基因的结构、基因突变、基因表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。三、分子遗传

学Moleculargenetics2021/4/2711⚫1944年，艾佛里（Avery）等人通过肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学的基础。⚫1953年，Watson和CrickDNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。

⚫1958年，Crick提出中心法则DNA——RNA——Pr，遗传信息的传递原则。⚫1961年，JacobF和MonodJ提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。2021/4/2712⚫1967年，尼伦伯格（Nirenberg）等，破译了全部遗传

密码。⚫1968年，由于限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了DNA重组技术的发展和应用。⚫1977年，提出了双脱氧核苷酸法DNA测序——进行DNA序列分析。⚫1985年，MullisK提出体外扩增DNA片段方法——PC

R，人工合成DNA。2021/4/2713⚫人类基因组学旨在研究人类所有基因的结构与功能。⚫人类基因组是指人体细胞中的24条不同的染色体，即1~22号常染色体，X和Y染色体的总和。⚫从信息学角度来说，人类基因组是指单倍体细胞（生殖细

胞）所代表的遗传信息。全部的遗传信息储存于24条染色体中或者说24个DNA分子及线粒体之中。四、人类基因组学2021/4/2714人类基因组学就是要阐明基因组的结构和功能。因此，20世纪90年代初开始在全球范围实施一项重大项目——人类基因组计划，

全面揭示人类基因组的结构和功能。计划从1990年~2005年完成，事实上提前完成，2000年6月26日英国首相布莱尔和美国总统克林顿同时宣布，完成了人类基因组的草图。接着在2001年2月的科学（science）和自然（nature）分别刊登文章，宣布人类基因组计划已

完成，完成全部测序，结构基因3~4万个。2021/4/2715⚫我国科学家也参加了这项计划，以杨焕明教授领导的研究组完成了3p末端的测序工作，30万bp，占人类基因组的1%。⚫2004年10月，人类基因组完成图公布。⚫人类

基因组学的研究，将破译DNA序列中蕴藏的全部信息，揭示人体生理和病理过程的分子基础，并逐步认识生命的起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡的本质，为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。2021/4/2716五、肿瘤遗传学Canc

ergenetics⚫应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。⚫遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。2021/4/2717六、免疫

遗传学Immunogenetics⚫研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。2021/4/2718七、药物遗传学Pharmacogenetics⚫是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗

传因素对药物代谢和药物反应的影响。为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。2021/4/2719八、行为遗传学Behaviorgenetics⚫60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。⚫70年代，认为行为是

遗传因素和环境因素共同作用的结果。⚫80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点，行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。⚫人们对人类病理行为的研究取得了很大进展

，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。2021/4/2720医学遗传学的研究热点1、复杂疾病的基因定位、克隆目前，国际上探索的热点集中在对一些复杂疾病的研究，尤其是一些危害严重的病种，如高血压、先心病、动脉粥样硬化、II型糖尿病、哮喘

、精神分裂症等。针对上述疾病进行易感主基因的克隆、鉴定和功能分析。2021/4/27212、肿瘤病因学研究⚫正常细胞如何恶性增殖、转化成癌细胞的？癌转移的机制？人们能否控制和治疗肿瘤？人们仍然在寻找答案，近

年来对肿瘤的发病机理的研究取得了长足的进展。⚫如癌基因、抑癌基因的发现，肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因的阐明，对肿瘤的发生、发展有了新的认识，但彻底了解尚需努力。2021/4/27223、遗传病的基因诊断直接

对遗传病患者的基因组DNA进行分析而作出诊断，不受基因是否表达的影响。⚫早期诊断——为早期治疗遗传病提供依据。⚫产前诊断——预防遗传病的主要手段。⚫重要的是建立快速、敏感、准确、安全的诊断方法——无创性产前基因诊断。2021/4/27234、遗传病的基因治疗⚫某些遗

传病的药物治疗——缓解和维持。⚫要想治愈或根治——基因治疗——修复缺陷基因，以正常基因代替致病基因。⚫基因治疗的体外试验和动物实验已取得成功，已进入人体试验和临床试验阶段，并有成功的例子，如ADA的基因治疗。但要想达到理想的治疗效果还存在某些问题尚需解决。2021/4/2724医学生为什么要学习

医学遗传学1、医学遗传学在现代医学中占有重要地位2、医学遗传学发展最快、最为活跃，有力地推动了现代医学的基础医学和临床医学的发展3、“几乎所有的疾病都与遗传有关，研究遗传是治疗所有疾病的关键”。2021/4/2725谢谢！