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内容王欣产前诊断及宫内治疗产前诊断及宫内治疗首都医科大学附属北京妇产医院王欣产前诊断•产前诊断是利用各种方法，在胎儿出生以前，诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和

临床医学相结合的一门学科。•产前诊断的范畴包括染色体病、基因病和胚胎、胎儿期各种不良因素所导致的出生缺陷。目前的产前诊断方法主要有B超和胎儿染色体检查，对某些单基因遗传病还可以作基因学的诊断。•染色体病包括染色体数

目异常和结构异常。染色体是组成细胞核的基本物质，也是遗传基因的的载体。如果染色体发生异常，就会导致基因群的缺失、增多或位置变动，由此引起一系列异常临床表现，常常表现为多发畸形、智力低下、生长受限、精神发育异常等综合症形式。•按照异常染色体的性质将染色

体病分为常染色体病(21-3体、18-3体、13-3体)和性染色体病（先天卵巢发育不全、先天睾丸发育不全）。•按照染色体数目和结构可将染色体病分为数目异常（整倍体、非整倍体）和结构异常（缺失、易位、倒位、插入、环状染色体）。基因病•多基因病–

先天性心脏病•单基因病–苯丙酮尿症–甲型血友病•遗传信息的改变导致胎儿结构发生异常•环境因素对胎儿生长发育有重要作用先天性心脏病的病因•原发性遗传因素8％•原发性环境因素（母亲因素）2％•多因子遗传（遗传－环境）90％染色体畸变与先心病的关系•染色体畸变伴先天性心脏病的百分率15-99%•先心病

中伴染色体畸变的百分率1.6-5.6%产前诊断的指征◆高龄孕妇◆曾生育过染色体异常患儿者◆夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者◆有脆X综合征家系的孕妇◆曾生育过神经管缺损儿的孕妇产前诊断的方法◆超声检查◆介入性手段–羊膜腔穿刺–脐静脉穿刺–绒毛活

检–胎儿镜检查◆植入前遗传学诊断超声检查◆正常结构缺如：如无脑儿◆赘生物的形成：如畸胎瘤◆阻塞所致的脏器扩张：如脑积水◆疝的形成：如脑膨出◆胎儿结构的大小异常：如小头畸形◆胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷◆其他：羊水过多或过少胎儿染色体异常的筛查◆早孕期筛查◼游

离β-HCG和PAPP-A是最好的早孕期生化筛查指标◼NT是独立的早孕期筛查指标◼游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出85％的胎儿染色体异常胎儿染色体异常的筛查(续)◆中孕期筛查–血清AFP＋游离β-HCG可以检出6

0％的胎儿染色体异常羊膜腔穿刺◆最常用的侵袭性产前诊断技术◆时间：孕16～20周◆（18-24周）◆用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断◆安全：与之相关的流产率仅0.5％绒毛活检（CVS）◆方法：B超引导

下经腹CVS，或经宫颈CVS◆活检时间：孕9周以后◆用于胎儿染色体和基因分析◆染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰◆安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1％脐静脉穿刺◆中孕期产前诊断技术◆直接进入胎儿循环◆主

要用于:快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救◆安全：与之相关的流产率1.9％胎儿镜检查◆时间：孕17～20周◆直接观察胎儿外形和体表结构◆宫内治疗◆与之相关的流产率为3％植入前遗传学诊断（PG

D）◆在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入◆可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断植入前遗传学诊断（PGD）(续)◆IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成功率◆只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题◆目前尚不能在临床常规开展产前诊断

的标准◆行产前诊断的疾病应有明确的定义，并为不可治愈或严重影响患儿生活质量的出生缺陷◆疾病有连续遗传的高风险◆有可靠的诊断方法及标准◆知情选择与知情同意产前诊断的局限性◆产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷◆在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较晚◆不是在任何孕

周都能进行产前诊断◆介入性产前诊断可能对母胎造成影响宫内治疗•羊膜腔灌注•双胎输血综合征•胎儿贫血•胎儿外科手术羊膜腔灌注•适应症：–羊水过少•妊娠中期–防止胎体与宫壁粘连•妊娠晚期–减少脐带受压风险–羊水置换双胎输血综合征•单绒毛膜、双羊膜单卵双胎•A-V吻合T

TTS诊断•两胎儿同性别•单个胎盘•两羊膜囊体积有差异•一胎儿水肿或有充血性心功能不全的表现•一胎羊水过多，一胎羊水过少•受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径。•符合上述两项即可诊断TTTS治疗•选择性减胎•羊水减量•

羊膜隔造口术•激光凝结吻合支胎儿贫血•溶血性贫血•宫内感染•胎母输血宫内输血•宫内输血量(ml)=[HCT3-HCT1/HCT2x胎儿估计体重(Kg)]x胎儿胎盘循环血量150ml/Kg•HCT1：输血前血细胞比容；

HCT2：供血红细胞比容；HCT3：拟达到HCT值。胎儿外科手术•膈疝–气管结扎–膈肌修补•畸胎瘤切除•治疗性引流–原发胸腔积液–肾盂积水–脑积水:脑室-羊膜腔分流6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力

。——斯宾诺莎7、自知之明是最难得的知识。——西班牙8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿Thankyou