【文档说明】STR分型原理基础医学课件.pptx，共(28)页，2.300 MB，由小橙橙上传

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STR分型原理基础1目录01020304基本概念片段分析等位基因分型BasicConceptsFragmentAnalysisAlleleCallingQ&A201基本概念BasicConcepts301基本概念•遗传多态性（g

eneticpolymorphism）遗传——亲代传递到子代，稳定多态性——不同个体，群体间存在差异，变化RFLPAFLPVNTRCNVSTRSNP长度多态性序列多态性401基本概念•微卫星（短串联重复序列，Shor

tTandomRepeat）（简单序列重复，SimpleSequenceRepeat）•重复单元（2-7bp）Tri-Tetra-Penta-Hexa-•重复次数基因组中广泛排布，中立DNA片段mono-di-完美型复合型复杂型•分类(GATA)n(GATA)m（GATG

）n(GATA)3GTCAG（GATA）n501基本概念•位点/基因座（locus/loci）SNPrs*****STRD*S***6•等位基因（allele）01基本概念•基因型（genotype）位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因广义：同源染色体的相同位置上的

编码或者非编码的一段DNA序列STR具有3个以上的等位基因，这些等位基因的频率在群体中服从正态分布00.10.20.30.47891011121314frequencyAlleleSTR的等位基因往往用核心重复单元的重复

次数表示。广义：同源染色体上一对等位基因的总称7•PolymeraseChainReaction01基本概念•引物/荧光修饰引物Primer•荧光染料•复合扩增/多重PCRmultiplex•荧光标记复合

扩增•分子量内标sizestandard•等位基因阶梯物（AllelicLadder）•扫描时间/扫描次数（ScanNumber）吸收某一波长的光波后能够发出大于吸收波长的光波的物质一小段的DNA或者RNA，用来提供DNA复制的起点同一PCR反应体系里

加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应一组荧光素标记的双链DNA片段，用作片段分子中的分子量标准物包含绝大部分常见等位基因片段的混合物，是STR检测试剂盒的重要组成部分，用于STR分型时的标准参照物。毛细管电泳片段分析的专业术语，用来记录目标DNA片段

到达检测窗口所需要的时间802片段分析FragmentAnalysis902片段分析•DNA分析仪/毛细管电泳仪3730/XL3130/XL3500/XL工作原理LaserCapillaryarrayDiffractionsyst

emCCDcamera1002片段分析DNA分析仪/毛细管电泳仪可用来做Sanger测序和片段分析Sanger测序（一代测序）——链终止法1102片段分析片段分析是什么，片段分析能做什么？1202片段分析片段分析（Fragmentanalysis,FA）是一种分子生物学技术，这里的片段特指以

DNA或者cDNA为模板，由PCR过程所产生的，数目不等的核苷酸构成的大小不等的DNA片段，对这些片段，利用其大小或者标记荧光的差异，进行分析的方法。被广泛的应用于医学、环境、农业研究等领域的基因型分型、DNA指纹分析、突变检测等。——百度百科•SNP片

段分析——SNaPShot检测荧光颜色1302片段分析•SNP片段分析——荧光标记多重ARMS系统ARMS突变阻滞扩增系统（ARMS,amplificationrefractorymutationsystem）检测荧光标记片段大小1402

片段分析•STR片段分析1singleplexreaction1multiplexreaction>1singleplexreactions荧光标记检测片段分子量内标1502片段分析ScanNumber•分子量内标标准曲线1602片段分析•荧光标

记多重PCR产物片段大小分析1703等位基因分型AlleleCalling/Typing1803等位基因分型•DataCollection软件记录了每个检测片段的荧光颜色，扫描时间和荧光强度1903等位基因分型•STR片段大

小分析——根据分子量标准曲线计算片段大小2003等位基因分型•对应的panel，bins预置了每个位点以及等位基因的荧光颜色，理论片段大小panelbins21•根据等位基因ladder计算、校正当次对应的panel，bins，消除不同批次电泳误差03等位基因分型22•根据

校正后的panel，bins，对样本进行等位基因分型03等位基因分型2303等位基因分型•对于新发现等位基因，按照相对片段长度命名等位基因SizeAllele121.1716125.4417123.59？Allele16.2：比Allele16大2bp比All

ele17小2bp16.22403等位基因分型•对于新发现等位基因，按照相对片段长度命名等位基因25http://strbase.nist.gov/str_D21S11.htm重复次数24262503等位基因分型2604Q&A2728