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医学遗传学绪论本章节主要内容❖遗传病的概念❖遗传病的特点❖遗传病的分类医学遗传学的发展简史人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”如：蚕豆病Gene突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏进食蚕豆后，使患儿发生溶血性贫血。发热、头晕、烦躁、恶心，一般发作2～

6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。乙酰苯胺、磺胺、伯氨基喹啉、樟脑均可诱发此病。基本由遗传因素决定发病环境因素起诱导作用由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征白化病◼一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗

传病（geneticdisease）◼以人类遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）◼医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源

和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。第一节遗传病概述◼一、遗传病的概念及特点◼*遗传病GeneticDisease：◼是指其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代而发育形成的疾病，称为遗传病。二、遗传病

的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性◼遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性1

903年Farabee报道的一个美国家族的短指（趾）症系谱◼遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性◼遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的

传染性苯丙酮尿症◼遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性脊髓小脑性共济失调Ⅰ型的系谱◼遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族

性（五）遗传病的传染性◼人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如:疯牛病、克－雅综合征等症状：神经错乱、痴呆、不久死亡。三、人类遗传病的分类：（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病❖X连锁显性(X

D)遗传——抗VD佝偻病❖X连锁隐性(XR)遗传——红绿色盲❖Y连锁遗传——外耳道多毛症性染色体病❖常染色体显性(AD)遗传——并指、多指症❖常染色体隐性(AR)遗传——先天聋哑（一）单基因病常染色体病（二）多基因病多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到

的系谱特征的一类疾病。一些常见的疾病或畸形，如；高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症、唇裂、无脑儿、脊柱裂、等。多基因病往往有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用而发病，，也称为多因子病(multifactorialdisease，MF)。唇裂无脑儿（三）

染色体病染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病(chromosomedisease)。数目异常:常染色体病——21三体综合征性染色体病——Turner综

合征结构异常:常染色体病——5p-，猫叫综合征性染色体病——脆性X染色体综合征（Xq27-28)21三体综合征部分单体综合征：5p-综合征（猫叫综合症）似猫叫样哭声、特殊面容、圆脸、眼距宽（四）体细胞遗传病人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somaticcellgenet

icdiseases)包括肿瘤和白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。（五）线粒体遗传病由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。在线《人类孟德尔遗传》◼《人类孟德尔遗传》(VictorMckusick)

是医学遗传学最权威的百科全书和数据库。誉为医学遗传界的“圣经”◼它包括所有已知的遗传病的临床特征、诊断、治疗、预防，以及基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能◼自1966年初版以来，不断再版，至1998年已出第12版。共搜集单基因遗传的性状和疾病，已达1400

0多种，包括数千种比较严重的疾病。其中已经确认与特定疾病相关的基因约一千多个。◼在线网址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim1865,MendelG医学遗传学的发展简史遗传学基本定律分离律自由组合律连锁互换律分离定律自由组合律连锁与互换律果蝇杂交实验------完全连

锁果蝇杂交实验------不完全连锁—互换医学遗传学分科及发展简史◼现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：1949,PaulingL

1956,IngramVM——6Glu→Val1902,GarrodAE先天性代谢病——尿黑酸尿症——镰刀型红细胞贫血症分子病生化遗传学在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。1923,PainterTS——2n

=48;XX,XY1956,TjioJH——2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)FordCE——Turner(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)细胞遗传学细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常与疾病的关系。1944,AveryOT,etal——D

NAAveryOTMacLeodCMMcCartyM分子遗传学Moleculargenetics1953,WatsonJD&CrickFHC——DNA双螺旋结构分子遗传学Moleculargenetics1968年，获得诺贝尔

医学与生理学奖"fortheirinterpretationofthegeneticcodeanditsfunctioninproteinsynthesis"HolleyRWKhoranaHGNirenbergMW1

967,HolleyRW,etal——遗传密码1978年，，荣获诺贝尔医学与生理学奖ArberWNathansDSmithH"forthediscoveryofrestrictionenzymesandtheirapplicationtoproblemsofmoleculargeneti

cs"1968,ArberW,etal——限制性核酸内切酶TheNobelPrizeinChemistry1980SangerF"fortheircontributionsconcerningthedeter-minationofbasesequencesinn

ucleicacids"1977,SangerF——双脱氧测序技术1993年，获得诺贝尔化学奖。MullisF"forhisinventionofthepolymerasechainreaction(PCR)method"1985,

MullisK——多聚酶链反应（PCR)PCR◼PCR是模拟体内DNA复制条件，应用DNA聚合酶反应，特异性扩增某一DNA片段的技术。PCR产物电泳图片1908,Hardy-Weinberg遗传平衡定律1954,

NeelJV,etal——遗传流行病学群体遗传学Populationgenetics以群体为研究对象，研究群体中的遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、发病率、基因频率、携带者频率，以控制遗传病在群体中的播散

。我国主要单基因病患病率疾病调查人数患者数发病率白化病985，990500.051%先天性耳聋638，4183790.59%高度近视26，0842489.5%多指430，6842740.64%肿瘤遗传学Cancergenetics◼应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。◼遗传学

家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。行为遗传学Behaviorgenetics◼从低等生物——高等生物——人类的行为是什么决定的？如何决定的？这是行为遗传学将要阐述

的问题。◼60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。◼70年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。◼80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点，行为是N元及其由N元所构成的回路对外界

刺激的综合性反应。不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。目前研究进展◼人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。临床遗传学Clinicalgenetics◼研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗

传咨询以及治疗。例如：一院儿科李秀玲教授-----Down综合征，细胞遗传学诊断。二院儿保科武盈玉教授----DMD、血友病、性别异常遗传教研室金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前

诊断。Down综合征---FISH诊断。医学遗传学研究热点及医学生为什么要学习医学遗传学医学遗传学研究热点➢1、人类基因组学➢2、复杂疾病的基因定位、克隆3、肿瘤病因学研究➢4、遗传病的基因诊断➢5、遗传病的基因治疗1、人类基因组学◼人类基因组学的研究，将阐明人类基因组30亿

个碱基对的序列，破译DNA序列中蕴藏的全部信息，揭示人体生理和病理过程的分子基础，并逐步认识生命的衰老以及死亡的本质，为人类疾病的预防、诊断和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。理论上讲人类可活？岁，至少？岁。人类基因组计划简史◼1985年美国科学家提出对人类基因组进行测序的问题。◼1

988美国建立研究机构-命名人类基因组研究国家中心（NCHGR）J.Watson为主任，得到国会支持。◼1990年正式启动，预期投资30亿美元◼该计划由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）来完成。◼IHGSC是由美国（54%）、英

国（33%）、日本（7%）、法国（2.8%）、德国（2.2%）、中国（1%）6个国家20个研究所的科学家组成的开放性国际协作组织，全球2800余名科学家参加了IHGSC的工作。◼我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序

工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。◼1990年启动的人类基因组计划经过多国科学家的10年努力，于2001年“大功告成”◼2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年2月16日出版的美国《science》杂志，分别正式公布了人类基

因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序列数据，人类基因组草图诞生了◼最新分析结果：◼基因组序列共包含28．5亿个核苷酸，它近乎完整，涵盖了99％以上的常染色质基因组序列；准确率为99．999％，误差小于1/10万分之一的精确版人类基因组图谱，也就是说误差率只有1个bp／10万个bp，比最初

制订的目标精确了10倍。而且还进一步纠正了蛋白编码基因的数量，仅为2万～2．5万个，而非原先估计的3万～3．5万个。◼目前的研究结果显示，人类基因组有19599个已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有2188段可能为蛋白编码基因的DNA序列。◼人类基因重复片段高达5．3％，覆盖了

5．3％的人类基因组。◼IHGSC所完成的测序工作不仅完整而且精确。该基因组序列的资料已于2003年4月被载入免费公用数据库。医学生为什么要学习医学遗传学◼分子生物学的发展促进了医学遗传学进展，随着人类基因组计划的完成，人们正在揭示生命现象的奥妙，阐明遗传病的发病机制

。医学将进入分子医学时代，医学遗传学正是为生活、学习、工作在分子生物学世纪的人们充实新的知识，告诉我们研究生命现象的手段、途径。不掌握这些新的知识，对研究生命现象的我们将失去未来。复习题1、概念：遗传病2、遗传病的分类3、遗传病的

特点