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遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分与遗传性疾病相关，伴有肠道外表现。遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征腺瘤病家族性结肠腺瘤病Gardner综合征Turcot综合征错构瘤性Peutz-Jeghers综合征幼年性息肉综合

征Cronkhite-Canada综合征家族性结肠息肉病常染色体显性遗传病；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）全结肠及直肠均可有，息肉数目100至数千枚，密集排列；多数有蒂；多数在20-40岁时得到诊断；高度

癌变倾向家族性结肠息肉病Gardner综合征常染色体显性遗传；息肉性质、分布与家族性结肠息肉病类似，数目较少（一般<100），体积较大；高度癌变的倾向；骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管

瘤等；Turcot综合征常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较

稀疏（总数一般<100）；随着时间的推移，恶变率几乎为100%Peutz-JeghersSyndrome伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；消化道症状：轻重不一色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶

见于肠粘膜；胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定（0.2-10cm）；胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高15-30倍。Peutz-JeghersSyndrome

幼年性息肉综合征以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。包括：幼年性结肠息肉病（JPC）家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）家族性全身性

幼年性息肉（FGJP）。幼年性结肠息肉病平均发病年龄为6岁；无家族史；主要临床表现：消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。家族性幼年性结肠息肉

病有家族史；常染色体显性遗传；直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。家族性全身性幼年性息肉有遗传性；息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、

子宫颈、卵巢和胰腺癌。Cronkhite-Canada综合征发病多以中老年人；腹泻症状最常见；排便量大，可有脂肪泻和鲜血便。伴有指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常无息肉病家族史；以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；

多有低蛋白血症；病理示：息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；有恶变可能，病情重，预后差。Cronkhite-Canada综合征