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数量遗传主题医学知识第一节质量性状与数量性状◼数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。◼例如：作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度，人的身高、体重、血压、血糖等。•质量性状：

表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。数量遗传主题医学知识2(1)对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。•如：玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度。但这种变异是不遗传的。数量性状的主要特点数量遗传主题

医学知识3油研7号P1P2􀃐F1􀃐F2连续变异(2)数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析数量遗传主题医学知识4易患性阈值性状(3)质量性状和数量性状的区别是相对的.

非患病5患病•数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释。(4)控制数量性状的遗传基础是多基因系统。数量遗传主题医学知识5油研7号质量性状数量性状①变异类型不连续连续②F1表现类型显性性状中亲类型③对环境的敏感性不敏感敏感④后代个体数分布孟德尔遗传正态分布⑤基因数目

一个或少数几个微效多基因⑥研究方法系谱和概率分析统计分析质量性状和数量性状的区别数量遗传主题医学知识6第二节多基因效应•红粒小麦X白粒小麦•后代红、白分离•红色呈现程度上的差别•3对基因的独立遗传A组P红粒×白粒↓F1红粒↓ⓧF23/4红粒：1/4白粒B组P红粒

×白粒↓F1粉红粒↓ⓧF215/16红粒：1/16白粒C组P红粒×白粒↓F1粉红粒↓ⓧF263/64红粒：1/64白粒Nilson-Ehle，瑞典.1908数量遗传主题医学知识7◼数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应

所造成；◼多基因中的每一对基因对性状表现型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能一起研究；◼微效基因的效应是相等，而且相互累加，后代连续变异；◼微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的

作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；◼有些数量性状受一对或少数几个主基因（majorgene）的支配，还受到一些微效基因或修饰基因的修饰。1、多基因假说（multiplefactorhypothesis）

数量遗传主题医学知识82、数量性状基因数的估计亲本1穗长6.6cm标准差σ=0.8亲本2穗长16.8cm标准差σ=1.9F1穗长12.1cm标准差σ=1.5F2穗长12.9cm标准差σ=2.3n=(16.8-6.6)2/{8(2.32+1.52)}=4

.34-5个基因（1）CastleWE和WrightS:n=D2/{8(σ12+σ22)}n为基因数目，D为亲本平均数之差，σ12为F1代的表型方差，σ22为F2代的表型方差。数量遗传主题医学知识9油研7号4n

=F2代个体总数/F2代中极端个体数例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86个，计算所涉及的基因数。4n=22016/86n=44个基因（2）极端类型概率数：数量遗传主题医学知识10油研7号第三

节数量性状分析的基本统计方法数量遗传主题医学知识111、基本概念（1）随机事件和频率随机事件：一定条件下，可能发生也可能不发生的事件。频率：在若干次试验中，某一事件出现的次数在试验总次数中所占的比例。（实际测定的数值）数量遗传主题医学知识12油研7号概率：在

反复试验中，预期某一事件出现的次数在试验总次数中所占的比例。（估计值）（2）概率a)各种概率之和等于1。b)概率值在0和1之间。1≧p≧0c)概率的相成法则：两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是他们各自概率的乘积。P12=p1Xp2d)概率的相加法则：A和B两个向斥事件，

A和B事件发生的总概率，是他们独自发生的概率之和。P12=p1+p2e)条件概率：A和B两个在条件S下的随机事件。PA不等于0，则在A发生的前提下，B发生的概率成为条件概率。PB/A=PBA/PA数量遗传主题

医学知识13油研7号（3）平均数平均数：某一性状的几个观察值的平均。算术平均：是将每一观察值向加后除以观察的次数。加权平均：是先将观察值归类，再以每类的观察次数同观察值相乘，各类乘积之和除以观察的总次数。==−−ffxnxxx或数量遗传主题医学知识1

4油研7号•方差（variance，S2）：可变数（x）同平均数（x）之间偏差的平方之和来表示。•表示资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。•观察数偏离平均数越大，分布范围越大，该资料变异程度越大，S越大，则平均数的代表性越

小。（4）方差2112)(2ssnnixixs==−=−=方差标准差方差S2=[∑X2－(∑X)2/n]/(n－1)数量遗传主题医学知识15例题：57个玉米穗长度(cm，x)5678观察数(个)421248平均数=(5x4+6x21+7x24+8x8)/5

7=6.63积加∑X2=52x4+62x21+72x24+82x8=2544积加∑X=5x4+6x21+7x24+8x8=378n=57S2={∑X2－(∑X)2/n}/(n－1)={2544－(378/57)2}/(57－

1)＝0.67X±S=6.63±0.82cm2112)(2ssnnixixs==−=−=方差标准差方差S2=[∑X2－(∑X)2/n]/(n－1)数量遗传主题医学知识16油研7号S=S2（5）标准误•标准误：即标准差，方差的平方根。•标准误表示平均数的变动范

围。S+x=0.82±6.63cm•可信区间95%-1.96S.and+1.96S99%-3.00S.and+3.00S−−−−=−=−−=−=1(11(1))())(222222fffxfSnnxnSfxxxfxxx或数量遗传主题医学知

识173、统计检验方法（2）差异显著性：显著水平（1-）可信度0.05显著95%0.01极显著99%（1）假设检验：无效假设H0H0=Xi–X=0接受区否定区数量遗传主题医学知识18（3）卡方检验：()−=EEOX22自由度n，实

际观察类型数减1，K-1按公式计算Χ2值;用统计参数Χ2与查表得到的Χ2α,k-1比较；α为临界概率值，取0.05或0.01，通常用0.05；当Χ2<Χ20.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。数量遗传主题医学知识19()−=EEOX22Χ20.05,

k-1=11.345Χ2<Χ20.05,k-1，接受无效假设，试验结果与理论比例相符=0.4699Χ20.01,k-1=7.851数量遗传主题医学知识20第四节遗传率•遗传率:h2＝遗传方差/表型方差◼表型方差=遗传（基因型）方差+环境方差◼VP=VG+VE2´h＝总方差％）＝广义遗传率（1

00100,2VVVhEGGB＋＝总方差遗传方差％）＝广义遗传率（例:已知:F2的标准差S=2.252cm，F1的标准差S=1.519cm，%54%100072.52307072.5%1002122=−=

−=VVVhFFFBcmFSV072.522==cmFSV2.30721==数量遗传主题医学知识21AAAaaaO-aad•AA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性。一对基因A,a,

它们的3个基因型的平均效应是:AA，a；Aa，d；aa，-a；◆VG=VA+VD◆VP=VG+VE=VA+VD+VE•狭义遗传率:h2N＝加性效应的遗传方差÷表型方差x100x100x1002´VVVVVVhEDAAPAN＋＋＝＝总方差基因加性方差，

％）＝狭义遗传率（数量遗传主题医学知识221.F2平均值和遗传方差的计算F2的遗传方差VG=Σx2-(Σx)2=½a2+¼d2fxfxfx2AA1/4a1/4a1/4a2Aa1/2d1/2d1/2d2aa1/4-a-1/4a1/4a2合

计n=1∑x=1/2d∑x2=1/2a2+1/2d2一、广义遗传率的计算数量遗传主题医学知识23◼广义遗传率：h2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2例题：玉米穗长度57个世代P1P2F1F2S20.673.562.315.07h

2＝5.07－(0.67+3.56+2.31)/35.07＝57％◼则,表型方差VF2=½VA+¼VD+VE◼遗传方差VG=½VA+¼VD=VF2-VE•由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以：VE=½(VP1+VP2)

或VE=1/3(VP1+VP2+VF1)数量遗传主题医学知识24狭义遗传率：hN2=VA/VPhN2=½VA÷VF2VF2=½VA+¼VD+VE二、狭义遗传率的计算◼要求出VA,需用F1个体回两个亲本：F1(Aa)XP1(AA)得B1;F1(Aa)XP2(aa)得B2。◼B1,B2的表型

方差分别计算如下数量遗传主题医学知识25B1的平均数和遗传方差的计算(AaXAA)fxfxfx2Aa1/2d½d½d2AA1/2a½a½a2合计1½(a+d)½(a2+d2)B1的遗传方差：VB1=½(a2+d2)–[

½(a+d)]2=¼(a-d)2数量遗传主题医学知识26B2的平均数和遗传方差的计算(AaXaa)B2的遗传方差：VB2=½(a2+d2)–[½(d-a)]2=¼(a+d)2fxfxfx2Aa1/2d½d½d2

aa1/2-a-½a½a2合计1½(d-a)½(a2+d2)数量遗传主题医学知识27由VB1,VB2可分离出加性方差VA◼B1,B2遗传方差的平均值：VB1+VB2=½(a-d)2+½(a+d)2=½(a2+d2)=½VA+½VD◼B1,B2表型方差值：VB1+

VB2=½VA+½VD+VE◼而F2的表型方差:VF2=½VA+¼VD+VEVF2–½(VB1+VB2)=¼VA◼狭义遗传率:◼hN＝VA÷(VG+VE)=½VA÷VF2◼¼VA=VF2–½(VB1+VB2)2数量遗传主题医学知识28◼½（VB1+VB2）

＝½(17.35+34.29)＝25.82◼¼VA＝VF2-½(VB1+VB2）＝40.35－25.82=14.53◼hN2＝VA÷(VG+VE)=½VA÷VF2＝2X14.56÷40.35＝72%世代小麦抽穗期表型方差P11311.04P22710.32F118.55.

24F221.240.35B115.617.35B223.434.29数量遗传主题医学知识29第五节近亲繁殖和杂种优势1、近交：近亲繁育简称近交，是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合。自交、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹交配和回交。利：增加基因纯合性，提高基因的稳定性。弊：近交

衰退，后代生活力下降，适应力减弱，抗病差等。2、杂交：杂交是指不同品种或不同种间进行的交配。杂交繁育也叫杂交改良。广义而言，是指不同基因型的个体或种群间的交配。杂交增加基因杂合性，可以用来培育新品种或创造

杂交优势。数量遗传主题医学知识30P1AAaaP2B1B2s一、近交和近交系数◼近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。AAaaF=(½)(½)×2=(½)2×2=½数量遗传主题医学知识31◼近交系数的计算P1A1A2A3A4P2B1B2s（1）同胞兄妹婚

配在A1，A2，A3，A4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率（即近交系数）为：F=4×(½)4=¼近交系数计算举例A1A1A2A2A3A3A4A4数量遗传主题医学知识32（3）舅父同甥女或姑母同内侄结

婚◼所生子女的近交系数：◼F=4×(½)5=1/8A1A2A3A4P1P2B1B2SC近交系数计算举例数量遗传主题医学知识34（4）堂兄妹、姑表兄妹或姨表兄妹结婚◼所生子女的近交系数：◼F=4×(½)6=1/16A1A2A3A4P1C1P2C2B1B2S近交系数计算举

例数量遗传主题医学知识35（5）具有同一祖先的同父异母兄妹、异父同母兄妹◼所生子女的近交系数：◼F=2×(½)6=1/32A1A2P1C1P2C2B1B2S近交系数计算举例数量遗传主题医学知识36(2)X染色体•男性，X染色体伴性基因传递给女儿的机会是1。•家系中出现两个连续传代

的男性，伴性基因中断传递。性染色体基因的近交系数(1)Y染色体•Y只传递给儿子•儿子(XY)是杂合子，无基因等同•F=0数量遗传主题医学知识37（1）姨表兄妹结婚所生女儿的近亲系数：◼F=(½)3+2×(½)5=1/16X1YX2X3P1C1P2C2B1B2X1X

1X2X2X3X3伴性遗传基因近交系数计算举例数量遗传主题医学知识38（2）堂兄妹结婚所生女儿的近亲系数：◼F=0X1YX2X3P1C1P2C2B1B2S伴性遗传基因近交系数计算举例数量遗传主题医学知识39•平均近交

系数（meancoefficientofinbreeding）：在一个群体中，近交婚配数占总婚配数的百分率。•平均近交系数是衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度。平均近交系数是近交婚配数子女数与近交系数的乘积的平均值例：100个人的群

体,其中5人是表兄妹婚配（1/16）所生,7人是从表兄妹的婚配（1/64）所生，计算该群体的平均近交系数（α）5X1/16+7X1/64100平均近交系数（meancoefficientofinbreedin

g）=0.0042数量遗传主题医学知识40群体近亲结婚率（％）平均近交系数美国0.110.00008日本8.160.004法国0.670.00023德国0.590.00019意大利1.900.00070南印度39.370.02834埃及（Nubic）

75.760.03335中国汉族（北京、湖北）1.400.000665回族（甘萧）9.70.00494彝族（四川）14.60.00913朝鲜族（克林）00数量遗传主题医学知识41近亲婚配的危害•近亲婚配的危害表现在：1）单个隐性基因的纯合，遗传病的表现2）纯合度的提高和基因的累加

效应•如果近亲婚配中的祖先的有害基因是纯合隐性致病的基因，个体在群体中的携带有害基因的机会是概率事件，近亲婚配的子女的有病可能性大大高于随机婚配子女。数量遗传主题医学知识42（1）杂种优势（heterosis）:是杂合体在一种或

多种性状上优于两个亲本的现象。•例如不同品系、不同品种、甚至不同种属间进行杂交所得到的杂种一代往往比它的双亲表现更强大的生长速率和代谢功能，从而导致器官发达、体型增大、产量提高，或者表现在抗病、抗虫、抗

逆力、成活力、生殖力、生存力等的提高。这是生物界普遍存在的现象。3、杂种优势数量遗传主题医学知识43（2）杂种优势的共同的基本特点1、优势大小：决定于双亲性状的相对差异和补充。•在一定范围内，双亲亲缘关系、生态类型和生理特性差异越大，并且优缺点彼此能互补，其杂种优势就越强。说明杂种基因型

的高度杂合性是形成杂种优势的根源。2、优势大小与双亲基因型的高度纯合有关。•双亲基因型纯度高,F1群体具有整齐一致的异质性不出现分离混杂,优势明显。例：玉米自交系间的杂种优势>品种间的杂种优势。3、F2的衰退表现：•F2生长势、生活力、抗逆

性和产量等方面明显低于F1的现象。F2群体内必然会出现性状的分离和重组。数量遗传主题医学知识44•显性学说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。•PAAbbCCDDee...XaaB

BccddEE…•F1AaBbCcDdEe……….(出现杂种优势)（3）杂种优势遗传理论--显性学说①•显性基因互补假说科学家在1910年提出了显性基因互补假说，1917年琼斯(D.F.Jones，1890—196

3)又对这一假说进行了补充完善。该假说认为，多数显性基因是有利基因，而隐性基因多是不利基因，当两个遗传组成不同的亲本交配时，来自一个亲本的显性有利基因就会将来自另一个亲本的隐性有害基因遮盖住，从而使杂种个体表现出优势。•野生型基因

一般是显性的，显性基因多编码具有生物学活性的蛋白质，突变基因一般是隐性的，隐性基因多编码失去或降低活性的蛋白质。因此杂合体AaBb的生活力高于纯合体AAbb或aaBB。这便是显性假说所说的杂种优势的生化基础。数量遗传主题医学知识45◼

超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。◼Pa1a1b1b1c1c1d1d1...Xa2a2b2b22c2d2d2…◼F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出现杂种优势)◼首先由G.H.沙尔于1911年提出。后来E.M.伊斯

特于1918年认为某些座位上的不同的等位基因（比如A1和A2）在杂合体（A1A2）中发生的互作有刺激生长的功能，因此杂合体比两种亲本纯合体（A1A1及A2A2）显示出更大的生长优势，优势增长的程度与等位基因间的杂合程度有密切关系。◼两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各

自独立存在更有利于个体的生存。例如，粉红色×白色，获得的F1表现为红色；淡红色×蓝色，获得的F1表现紫色。异质等位基因的存在常可导致来源于双亲新陈代谢功能的互补，或生理生化反应能力的加强等。（3）杂种优势遗传理论--超显性说②数量遗传主题医学知识46超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可

能情况：①两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各自独立存在更有利于个体的生存。例如人类的镰刀形血红蛋白杂合体（HbA／HbS）的红细胞中同时存在着两种血红蛋白：成人血红蛋白（HbA）和镰刀形细胞血红蛋白（H

bS）。杂合体既不是贫血症患者，又较不易为疟原虫感染，因而在疟疾流行的地区更有利于生存。②两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所形成的蛋白质。等位基因的这一相互作用形式至少曾经在粗糙脉孢菌的谷氨酸脱氢酶基因中发现。数量遗传主题医学知识47•上

述两种假说一个强调显性基因作用，另一个强调基因间相互作用，它们既非互相排斥又不能概括一切。根据数量性状的遗传分析，杂种优势的遗传实质在于显性效应、累加效应以及异位显性、互补作用和超显性等各种基因互作效应。在某一材料中可能只有某一种基因互作决定某种程度的杂种优

势，例如玉米杂交群体中一般以累加效应最明显。•此外，这两个假说只考虑了双亲细胞核基因的相互作用，完全没有涉及母本细胞质基因与父本的核基因间的关系，而实际上许多正反交试验说明，细胞质效应是存在的，有的还相当

明显。因此，杂种优势的遗传原因还有待于进一步分析和研究。（3）杂种优势遗传理论--显性超显性综合假说③数量遗传主题医学知识48•远缘杂交(distanthybridization)一般是指在分类学上物种(species)以上分类单位的个体之间

交配。•远缘杂种同近缘杂种相比，具有综合父、母双亲的遗传特性，能产生重组类型以及后代出现性状分离等作为杂种的基本特征。4、远缘杂交数量遗传主题医学知识491.远缘杂种的生活力一般低下。在很多情况下在胚胎期就死亡(胚挽救)。2.染

色体相互排斥现象。有些远缘杂种在胚胎发育中,会发生一个亲本排斥另一亲本染色体的现象。杂种后代比较容易回复到亲本类型。这是因为远缘杂种的中间类型的生活力和育性都比较差，在选择压力下很容易被淘汰。3.杂种后代会出现“疯狂分离”现象。所谓“疯狂”是指后代性状分离的类型很多，稳定性差，有时甚至到十多代

后还出现分离。4.高度不育性。主要是由于染色体的不亲和与生理平衡受到严重干扰等引起的。远缘杂种不育是很普遍的现象。如母马（2n=64）和公驴(2n=62)杂交生下的骡子不能生驹。•远缘杂种的特点：数量遗传主题医学知识50