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染色体畸变医学宣教•结构杂合体（structralheterozygote）•结构纯合体(structralhomozygote)。•染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变（3）形成新的连锁群（4

）减少或增加染色体上的遗传物质2染色体畸变医学宣教第二节染色体结构的改变缺失（deletion）中间缺失末端缺失3染色体畸变医学宣教•缺失的类型•1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（r

ingchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）•2.中间缺失（interstitialdeletion）4染色体畸变医学宣教(b)端粒融合(a)末端断裂，首尾相连环状染色体的形成5染色体畸变医学宣教在有丝分裂后期形成染色体桥AB

CABCABCABCCBAABCCBA末端断裂断裂端融合形成双着丝粒染色体染色体桥断裂，产生了重复和缺失末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失6染色

体畸变医学宣教复制交换着丝点被牵引向两极，形成染色体双桥染色体断裂，产生重复和缺失111111122222122221333333333444444444环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染色体的重复与缺失7染色体畸变医学宣教•产生缺失的原因：1.染色体损伤后产

生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位8染色体畸变医学宣教123412341234纽结1断裂重接图22-2染色体纽

结产生中间缺失9染色体畸变医学宣教•（三）缺失的遗传效应•1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短

臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。•2.拟显性（pseudo-dominante）•(四)缺失的应用：10染色体畸变医学宣教人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致11染色体

畸变医学宣教Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性12染色体畸变医学宣教♀X+XN×XwY♂红眼白眼+Nw红眼白眼缺刻翅正常翅X+XwXwXNX+YXNY+wN+N红眼白眼红眼死亡正常翅缺刻翅正常翅♀♀♂

♂图22-7缺失引起白眼基因的拟显性表达13染色体畸变医学宣教14染色体畸变医学宣教二.重复（duplication）15染色体畸变医学宣教二.重复的类型16染色体畸变医学宣教(二)重复的产生•1.断裂-融合桥的形成：

•2.染色体纽结：•3.不等交换：•4.非同源性重组•5.易位的产物•6.转座效应123412341233412417染色体畸变医学宣教18染色体畸变医学宣教位置效应（positioneffect）稳定位置效应（

stablepositioneffect）S型位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect）V型位置效应19染色体畸变医学宣教20染色体畸变医学宣教果蝇眼色的花斑效应21染色体畸变医学宣教transvect

ion移位，转介•果蝇中的一种位置效应。即某基因座中的一个等位基因是突变型的，但其调控元件是正常的；而另一个等位基因相反，等位基因是正常的，其调控元件是有缺陷的。这两个等位基因单独都不能表达，但在同源染色体联会时，正

常的调控元件可能接近同源染色体上那个野生型基因，使其表达。这个现象称为联会依赖性等位基因互补（synapsis-dependentalleliccomplementation），亦被称为移位或转介。22染色体畸变医学宣教a1a2解释移位机制的模型注：X表示无义

突变RE同源联会无义突变TUX23染色体畸变医学宣教三.倒位（inversion）24染色体畸变医学宣教(一)倒位的类型•臂内倒位（pracentricinversion）•臂间倒位（pericentricinversion）

(二)倒位的产生(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位25染色体畸变医学宣教123412341234纽结1断裂重接24312341234424233图22-2染色体纽结产生倒位26染色体畸变医学宣教•(二

)倒位遗传效应•1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁•2.引起基因重排•(三)倒位的应用1.ClB技术2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）27染色

体畸变医学宣教28染色体畸变医学宣教29染色体畸变医学宣教ClB×+++??ClB+++ClB+++棒眼非棒眼死亡野生型×ClB?++++++ClB?棒眼非棒眼死亡可显现隐性突变可供下次检测用和致死突变图22-14用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的

ClB技术30染色体畸变医学宣教Bd++l×+lBd+Bd+Bd++l+lBd++lBd++l死亡蛎壳翅蛎壳翅死亡图22-15平衡致死品系的产生。Bd为显性性状(蛎壳翅)，但仅纯合时方致死。31染色体畸变医学宣教四.易位交互易位平衡易位不平衡易位＋32染色体畸变医学宣教单向易位33染色体畸变医学宣

教(一)易位的类型1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型2.单向易位（simpletranslocation）3.罗伯逊易（Robertsoniantranslocatio

n）着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）4.移位（shifttranslocation）34染色体畸变医学宣教(a)124531234513245(b)1234124abcdabc3d图22-17移

位(a)染色体内移位；(b)染色体间移位。35染色体畸变医学宣教罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）36染色体畸变医学宣教(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合2.转座因子的作用(三)遗传效应1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化假

连锁现象导致人类家族性染色体异常37染色体畸变医学宣教abAB易位abAB减数分裂“十”字配对AbaB38染色体畸变医学宣教交互分离邻近分离abABaaAbAbABaBbB产生的配子是正常的和平衡产生的配子都

有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型A-b易位的，可存活。a,b或a-B,a-A,b-B都是不能存活的。A，B同在一个配子中。图22-19相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁39染色体畸变医学宣教79p－7p+9邻近分离交互分离平衡易位亲本产生配子合

子正常亲本产生配子未发现9p－7p+正常7p+9p－部分单体部分三体，弱智正常人平衡易位，携带者图22-20单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代40染色体畸变医学宣教用微铺展法制备联会复合体42染色体畸变医学宣教43染色体畸变医学宣教第四节染色体数目的改变一.整倍体

（enpeoid）一倍体(monoploidnumber(x))单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）44染色体畸变医学

宣教烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较45染色体畸变医学宣教2倍体和4倍体葡萄的比较46染色体畸变医学宣教•二．非整倍体•二倍体又可称为•双体（disomy）（2n）•缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体•单体（monosomy）2n-1,）•三体（trisomy），2

n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;•双三体（doubletrisomy）,2n+1+147染色体畸变医学宣教罗伯逊易位减数分裂ⅠⅡⅢ罗伯逊易位亲本产生配子合

子正常亲本产生配子正常配子21-三体21-单体14-三体表型正常的14-单体携带者正常个体图22-2人类21，14染色体罗伯逊易位的个体其减数分裂有三种分离的方式，当和正常人婚配可能产生21-三体，21-单体，14–三体，14–单体，携带者和正常人，形成了家族性染色体异

常。48染色体畸变医学宣教49染色体畸变医学宣教50染色体畸变医学宣教51染色体畸变医学宣教表22-2母亲年龄和21-三体发生率的关系母亲的年龄21-三体发生率<291/300030-341/60035-391/28040-441/7045-491/40

53染色体畸变医学宣教母亲年龄的频率分布（％）40正常群体Down’s综合征30患儿的母亲20100101520253035404550母亲的年龄图22-Down’s综合征患儿的母亲的年龄频率分布和正常人群年龄频率分布的比较54染色体畸变医学宣教T.tu

rgidumAABB7Ⅱ+7ⅠAAT.monococcum(2n=28)(2n=14)14Ⅱ+7Ⅰ7Ⅱ+14Ⅰ7Ⅱ+7ⅠT.aestivum(2n=42)14ⅠAABBDD14Ⅰ7Ⅱ+14Ⅰ7Ⅱ+14ⅠT.searsiiBB14ⅠDDT.t

aus(2n=14)(2n=14)图22-38小麦属(Tyiticum)中，几种野生小麦和普通小麦的染色体组分析55染色体畸变医学宣教伞花山羊(A.umbellulata)二粒小麦(T.dicoccoides)CC×AABB不

育杂种ABC染色体加倍普通小麦(T.aestivum)异源多倍体AABBDD×AABBCC杂种普通小麦AABBCD回交AABBDD×配子配子某些配子：ABD+几条C染色体ABD选择：AABBDD+抗性染色体诱变小麦AABBDD×经照射后的花粉选育成抗性AABBDD染色体上

含抗性基图22-37E.R.Sears培育具有抗锈病小麦的技术路线56染色体畸变医学宣教培养成单粒小麦一种野生二倍体小麦一种野生二倍体小麦AA(T.monococcum)×可能(T.searsii)AABBAB(×

2)一种野生四倍体小麦(T.turgidum)AABB一种野生二倍体小麦经一万年栽培成二粒小麦DD×AABBABD(×2约8千年前)六倍体小麦(T.aestivum)AABBDD图22-33现在的六培体小麦可能的演化途径(引自GriffithsA.J.F.

etal《AnIntroductiontoGeneticAnalysis》5thEd.1993,Fig.9.12.)57染色体畸变医学宣教花椰菜(2n=18)(B.oleracea)n=9n=9阿比西尼亚芥菜(2n=34)芜菁(2n=38)(

B.carinata)(B.napus)n=8n=10黑芥菜(2n=16)n=8卷叶甘蓝(2n=36)n=10中国甘蓝(2n=20)(B.nigra)(B.juncea)B.campestris图22-32芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，经染色体加倍形成了不同的四倍体新种(仿Griffiths

A.J.F.etal《AnIntroductiontoGeneticAnalysis》5thEd.1993,Fig.9.1.)58染色体畸变医学宣教